Um recém-nascido de 15 dias é levado à primeira consulta de puericultura. A gestação correu sem intercorrências. Mãe relata ser asmática e fez uso de prednisona oral durante toda a gestação. Parto vaginal a termo. Peso de nascimento = 3 500 g. Apgar 9/9. Alta com 2 dias. Colheu teste do pezinho no 4.o dia de vida. Ao exame, o recém nascido mostra-se em ótimo estado geral, corado e hidratado. O exame cardiovascular e respiratório sem anormalidades, assim como o exame do abdome. Considerando a história acima, assinale a alternativa que apresenta a doença cujo resultado no teste de triagem neonatal pode ter seu resultado modificado pela condição clínica materna descrita.
A triagem para deficiência de biotinidase avalia a atividade quantitativa ou qualitativa da enzima biotinidase em sangue seco, não sofrendo interferência de glicocorticoides exógenos.
A triagem para hemoglobinopatias (incluindo anemia falciforme) analisa as frações de hemoglobina por cromatografia (HPLC) ou eletroforese. O principal fator que altera seu resultado é a transfusão sanguínea prévia.
A prednisona materna suprime o ACTH fetal por feedback negativo, reduzindo os níveis de 17-hidroxiprogesterona e podendo causar resultado falso-negativo na triagem de hiperplasia adrenal congênita.
A triagem para fibrose cística baseia-se na dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT), marcador de refluxo de enzimas pancreáticas para a circulação por obstrução ductal, sem alteração primária induzida pelo uso materno de prednisona.
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Comentário
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O que decide a resposta
"Mãe relata ser asmática e fez uso de prednisona oral durante toda a gestação." O uso materno de corticoide durante a gestação suprime o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal fetal por retroalimentação negativa, reduzindo os níveis basais de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) e podendo gerar um resultado falso-negativo na triagem para hiperplasia adrenal congênita (HAC).
Raciocínio clínico
A triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita é realizada pela dosagem da 17-OHP em papel de filtro. A principal forma da doença é a deficiência da enzima 21-hidroxilase, que causa acúmulo desse precursor hormonal.
Quando o feto é exposto a corticosteroides exógenos maternos, ocorre inibição do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) fetal. Sem o estímulo do ACTH, o córtex adrenal diminui a esteroidogênese, reduzindo a concentração de 17-OHP no sangue e mascarando a elevação que seria detectada no teste.
As outras condições da triagem avaliam parâmetros imunes a essa interferência:
- –Deficiência de biotinidase: avalia a atividade enzimática da biotinidase, sem relação com o eixo adrenal.
- –Hemoglobinopatias (anemia falciforme): analisa o perfil de hemoglobinas (HbF, HbA, HbS), sendo alterada por transfusão sanguínea prévia, não por corticoides.
- –Fibrose cística: mede o tripsinogênio imunorreativo (IRT), que reflete obstrução ductal pancreática.
Por que acontece
O corticoide materno atravessa a barreira placentária e suprime o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal fetal. Com o ACTH suprimido, a glândula adrenal fetal não recebe estímulo para produzir esteroides, derrubando os níveis circulantes de 17-OHP mesmo na presença do defeito enzimático.
Conduta
Segundo o Manual Técnico do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde:
A coleta padrão do Teste do Pezinho deve ocorrer entre o 3º e o 5º dia de vida. Em recém-nascidos expostos a corticosteroides no período gestacional/neonatal imediato, deve-se registrar o uso do medicamento na ficha de coleta e, caso a triagem inicial venha normal ou duvidosa, realizar recoleta de 17-OHP após a eliminação da droga (em geral, entre 14 e 30 dias de vida).
Não se deve descartar o risco de HAC em neonato sintomático (crise perdedora de sal com hiponatremia, hipercalemia ou virilização da genitália) apenas com base em uma triagem negativa sob uso recente de corticoide.
Como isso cai nas provas
As bancas cobram os fatores de interferência nas dosagens do teste do pezinho por meio de casos clínicos com exposições específicas. As principais confusões ocorrem entre:
- –Transfusão de hemácias × Corticoterapia: a transfusão altera o teste para hemoglobinopatias (introduz HbA exógena do doador, mascarando o padrão FS ou gerando perfil FAS), enquanto o corticoide interfere na dosagem de 17-OHP (HAC).
- –Prematuridade/Baixo peso × Corticoterapia: a prematuridade e o estresse neonatal causam falso-positivo para HAC (elevam a 17-OHP por imaturidade e estresse), enquanto o corticoide gera falso-negativo (suprime a 17-OHP).
Para memorizar
- –Corticoide materno ou neonatal → suprime ACTH → reduz 17-OHP → falso-negativo para HAC
- –Prematuridade / estresse neonatal → eleva 17-OHP → falso-positivo para HAC
- –Transfusão prévia de hemocomponentes → altera hemoglobinopatias (falso FAS/AA)
- –Coleta ideal do Teste do Pezinho: 3º ao 5º dia de vida
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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