O que decide a resposta

"Ao exame físico foi constatada ausência de canal vaginal. Ultrassonografia pélvica mostrou ausência de útero. Cariótipo 46XX." A associação de agenesia mülleriana (ausência de útero e porção superior da vagina) com cariótipo 46,XX fecha o diagnóstico de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Nessa condição, a função ovariana é preservada, garantindo a produção normal de estrogênio e o consequente desenvolvimento das mamas.

Raciocínio clínico

Nossa paciente tem amenorreia primária decorrente de causa anatômica. O passo crucial da investigação da amenorreia primária com ausência de útero é a solicitação do cariótipo para diferenciar as duas principais causas:

• –Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): cariótipo 46,XX, gônadas femininas normais (ovários funcionantes), pelos pubianos normais e mamas normodesenvolvidas.
• –Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (Síndrome de Morris): cariótipo 46,XY, gônadas masculinas (testículos, habitualmente intra-abdominais ou inguinais), ausência de útero, ausência ou escassez importante de pelos pubianos e axilares, mamas presentes (por aromatização periférica de androgênios).

Como o cariótipo é 46,XX, exclui-se Morris e confirma-se MRKH. O ovário tem origem embriológica independente dos ductos de Müller, permanecendo anatômica e funcionalmente normal.

Por que acontece

A síndrome de MRKH resulta da falha no desenvolvimento e fusão dos ductos paramesonéfricos (de Müller) entre a 5ª e a 6ª semanas de gestação, o que impede a formação do útero, tubas e terço superior da vagina.

Como os ovários se originam da crista gonadal (e não dos ductos de Müller), sua esteroidogênese permanece intacta, permitindo a telarca e adrenarca na idade fisiológica esperada.

Conduta

A conduta na síndrome de MRKH baseia-se em:

• –Avaliação de anomalias associadas, solicitando ultrassonografia de vias urinárias e radiografia de coluna (até 40% dos casos têm malformações renais e 10-15% esqueléticas, segundo o ACOG).
• –Criação de neovagina quando a paciente desejar iniciar atividade sexual, preferencialmente por método não cirúrgico de dilatação progressiva (técnica de Frank), reservando a neovaginoplastia cirúrgica (como a técnica de McIndoe) para falhas da dilatação.
• –Suporte psicológico e aconselhamento reprodutivo (a paciente pode ter filhos biológicos por fertilização in vitro e útero de substituição, já que possui ovócitos viáveis).

O que NÃO fazer: não indicar gonadectomia nesta paciente. Os ovários são normais e não apresentam risco aumentado de malignização (diferente dos testículos retidos na Síndrome de Morris).

Como isso cai nas provas

Amenorreia primária por alteração mülleriana costuma ser cobrada no formato de diagnóstico diferencial entre as causas de ausência uterina:

• –Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica): o discriminador é o cariótipo (46,XY) e a ausência/escassez de pelos sexuais (pubianos e axilares).
• –Disgenesia gonadal (ex.: Síndrome de Turner - 45,X0): o discriminador é a presença de útero ao ultrassom, gônadas em fita e ausência de caracteres sexuais secundários (mamas infantis/Tanner 1 por hipogonadismo hipergonadotrófico).
• –Hiperplasia Adrenal Congênita: o discriminador é a virilização da genitália externa (hipertrofia de clitóris, fusão labial) com útero presente e cariótipo 46,XX.