O que decide a resposta

"Paciente 65 anos [...] avô paterno e primo por parte de mãe falecidos por câncer de cólon [...] colonoscopia que evidenciou lesão estenosante [...] 3 pólipos em reto e 5 pólipos em sigmoide." A história familiar traz neoplasias em linhagens familiares distintas (lado paterno e lado materno, sem transmissão vertical contínua), e a colonoscopia revelou apenas 8 pólipos, afastando síndromes polipoides ou hereditárias e confirmando o padrão de câncer colorretal esporádico.

Raciocínio clínico

Nosso paciente tem 65 anos, tumor em cólon esquerdo/junção retossigmoide e menos de 10 pólipos adenomatosos sincrônicos. O raciocínio consiste em testar sistematicamente as síndromes hereditárias contra a história e o fenótipo:

Para a Síndrome de Lynch (Câncer Colorretal Hereditário Não Polipoide), aplicam-se os critérios de Amsterdam II (regra 3-2-1): exige-se pelo menos 3 familiares com tumores associados ao espectro de Lynch, em que 1 seja parente de 1º grau dos outros 2, acometendo pelo menos 2 gerações consecutivas, com pelo menos 1 diagnóstico antes dos 50 anos. No caso, temos um parente da linhagem paterna (avô) e outro da linhagem materna (primo de 3º grau), o que não estabelece agregação familiar na mesma linhagem genética.

Para a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), a forma clássica cursa com mais de 100 a milhares de pólipos colorretais em idade jovem. Mesmo a PAF atenuada (AFAP) e a Polipose associada ao MUTYH (recessiva) costumam cursar com 10 a 100 adenomas e manifestação em idade mais precoce.

Com 8 pólipos no total e ausência de critérios clínicos para síndromes genéticas, o quadro classifica-se como câncer colorretal esporádico com pólipos adenomatosos sincrônicos.

Por que acontece

O câncer colorretal esporádico decorre do acúmulo progressivo de mutações somáticas ao longo da vida (via clássica adenoma-carcinoma: perda de APC, mutação em KRAS e perda de TP53). O envelhecimento é o principal fator de risco, gerando pólipos esporádicos e adenocarcinoma na faixa etária habitual (acima dos 50-60 anos).

Conduta

O estadiamento locorregional e à distância deve ser realizado com TC de tórax, abdome e pelve com contraste, além de CEA sérico basal.

Para tumor estenosante de retossigmoide sem metástases, a conduta é a retossigmoidectomia oncológica com linfadenectomia regional (mínimo de 12 linfonodos ressecados) e margens livres, associada à polipectomia dos pólipos restantes.

Não realizar colectomia total profilática neste paciente: a ressecção estendida é indicada apenas em síndromes genéticas confirmadas (como PAF ou Lynch com múltiplos tumores síncronos), não no adenocarcinoma esporádico.

Como isso cai nas provas

O tema aparece frequentemente como diagnóstico diferencial entre formas esporádicas e síndromes hereditárias de CCR:

• –Síndrome de Lynch: discriminada pelos critérios de Amsterdam II (3 familiares afetados na mesma linhagem, 2 gerações, 1 parente de primeiro grau, 1 diagnosticado antes dos 50 anos) e predomínio de tumores em cólon direito.
• –Polipose Adenomatosa Familiar (PAF): discriminada pela presença de ≥ 100 pólipos adenomatosos no cólon e herança autossômica dominante (mutação no gene APC).
• –Polipose Recessiva (MUTYH): discriminada por padrão de herança autossômica recessiva (pais hígidos, irmãos acometidos) e presença de 10 a 100 adenomas.