O que decide a resposta

"Déficit de crescimento significativo" associado a "sinais radiológicos de osteopenia e raquitismo resistente à vitamina D" e episódios de "poliúria e fraqueza intensa" em um lactente fecham a hipótese de Acidose Tubular Renal (ATR). Toda acidose tubular renal se apresenta classicamente com acidose metabólica hiperclorêmica (com anion gap sérico normal).

Raciocínio clínico

O quadro de um lactente com desidratação sem perdas gastrointestinais volumosas prévias, associado a poliúria, hipotonia/fraqueza muscular (sugerindo hipocalemia) e atraso no desenvolvimento ponderoestatural com alterações ósseas de raquitismo, aponta diretamente para uma tubulopatia perdedora de solutos e bicarbonato.

No diagnóstico diferencial:

• –Desidratação por gastroenterite aguda: explicaria vômitos, mas não raquitismo resistente nem falha estatural crônica.
• –Síndrome de Bartter ou Gitelman: causam perda renal de eletrólitos e atraso de crescimento, mas cursam com alcalose metabólica hipocalêmica, e não acidose.
• –Diabetes insipidus nefrogênico: cursa com poliúria e desidratação hipernatrêmica, sem raquitismo primário e sem acidose metabólica marcante.

A presença de raquitismo metabólico e falha de crescimento em vigência de acidose fecha a suspeita de ATR proximal (tipo 2, frequentemente na Síndrome de Fanconi) ou ATR distal (tipo 1). Em ambas, o distúrbio característico é a acidose metabólica com anion gap normal e hipercloremia.

Por que acontece

Na acidose tubular renal, a perda renal de bicarbonato (ATR tipo 2) ou o defeito na excreção de hidrogênio (ATR tipo 1) reduz a concentração de HCO₃⁻ sérico. Para manter a eletroneutralidade plasmática, o rim retém cloreto (Cl⁻), gerando uma acidose com anion gap sérico normal e hipercloremia compensatória. A acidose crônica mobiliza cálcio e fosfato dos ossos para tamponamento, provocando raquitismo e osteopenia.

Conduta

A conduta baseia-se na correção hidroeletrolítica imediata na emergência (expansão volêmica com soro fisiológico a 0,9%) e reposição cautelosa de potássio se houver hipocalemia sintomática.

Para a doença de base, o pilar é a reposição de álcalis (soluções de citrato de potássio ou bicarbonato de sódio, em doses de 2 a 15 mEq/kg/dia conforme o tipo de ATR) associada à reposição de fósforo e vitamina D ativa (calcitriol) nas formas proximais.

O que NÃO fazer: nunca administrar cloreto de amônio ou sobrecarregar com soluções acidificantes; da mesma forma, a reposição isolada de cálcio e vitamina D comum não corrige o raquitismo enquanto a acidose sistêmica não for neutralizada.

Como isso cai nas provas

Tubulopatias costumam ser cobradas por meio do padrão ácido-básico e eletrolítico associado. As principais confusões ocorrem entre:

• –Síndrome de Bartter/Gitelman versus ATR: Bartter e Gitelman cursam com alcalose metabólica hipocalêmica; as ATRs cursam com acidose metabólica hiperclorêmica.
• –ATR tipo 1/2 versus ATR tipo 4: as ATRs tipo 1 e 2 cursam com hipocalemia (fraqueza muscular) e raquitismo; a ATR tipo 4 (hipoaldosteronismo) cursa com hipercalemia e não costuma cursar com raquitismo.