Paciente de 16 anos comparece ao ambulatório para mostrar os resultados dos exames complementares solicitados na consulta anterior. Está preocupada porque todas as colegas da mesma idade já menstruaram e ela não. O fenótipo é feminino, com pelos pubianos e axilares esparsos. Os exames complementares evidenciam ausência do útero à ultrassonografia pélvica, dosagem sérica do hormônio folículo estimulante (FSH) normal, dosagem de testosterona sérica compatível com níveis do sexo masculino e cariótipo 46 XY. Com base no quadro clínico e nos dados apresentados, a principal hipótese diagnóstica dessa paciente é
Na disgenesia gonadal 46,XY (Swyer), as gônadas em fita não produzem hormônio antimülleriano; logo, os ductos de Müller se desenvolvem e o útero está presente, além de cursar com FSH marcadamente elevado.
A malformação Mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) apresenta cariótipo 46,XX, níveis séricos femininos de testosterona e distribuição normal de pelos pubianos e axilares.
Condições obstrutivas como hímen imperfurado ou septo vaginal transverso ocorrem em pacientes 46,XX, que possuem útero íntegro e desenvolvem retenção de fluxo menstrual (hematocolpo/hematometra).
A síndrome de insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris) cursa com fenótipo feminino, cariótipo 46,XY, ausência de útero (pela ação do hormônio antimülleriano testicular), testosterona em níveis masculinos e pelos pubianos/axilares escassos.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
O que decide a resposta
"Pelos pubianos e axilares esparsos", "ausência do útero", "testosterona sérica compatível com níveis do sexo masculino" e "cariótipo 46,XY". Essa tétrade fecha o diagnóstico de síndrome de insensibilidade androgênica (síndrome de Morris).
Raciocínio clínico
Nossa paciente tem 16 anos e apresenta amenorreia primária. A investigação inicial mostra ausência de útero à ultrassonografia, o que restringe o diagnóstico diferencial a duas grandes entidades: a agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) e a síndrome de insensibilidade androgênica.
O cariótipo 46,XY e a testosterona em níveis masculinos afastam imediatamente a síndrome de Rokitansky (que é 46,XX, com pelos normais e testosterona em níveis femininos).
A disgenesia gonadal pura 46,XY (síndrome de Swyer) também não se aplica aqui, pois cursa com útero presente (pela ausência de hormônio antimülleriano funcionante) e hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH elevado).
Por que acontece
Uma mutação no gene do receptor androgênico impede que a testosterona exerça sua ação periférica. Como há testículos funcionantes intra-abdominais secretando hormônio antimülleriano (AMH), os ductos de Müller regridem e o útero não se forma; a testosterona em níveis masculinos é aromatizada em estrogênio, gerando mamas, mas os pelos pubianos e axilares são esparsos ou ausentes pela falta de resposta aos androgênios.
Conduta
A conduta recomendada pelo American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e FEBRASGO consiste na gonadectomia bilateral após a puberdade completa (para evitar o risco de malignização testicular, principalmente gonadoblastoma e disgerminoma) associada à terapia de reposição estrogênica subsequente.
Não realizar a gonadectomia na infância ou pré-puberdade sem indicação específica, pois a manutenção dos testículos durante a adolescência permite o desenvolvimento puberal espontâneo e o ganho estatural fisiológico mediado pela aromatização periférica da testosterona.
Como isso cai nas provas
O diagnóstico de amenorreia primária sem útero aparece habitualmente na diferenciação entre duas condições clássicas:
- –Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: cariótipo 46,XX, testosterona em níveis femininos e pelos pubianos normais.
- –Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal 46,XY): cariótipo 46,XY, mas com útero presente e FSH elevado.
- –Hímen imperfurado / septo vaginal transverso: cariótipo 46,XX, útero presente com dor cíclica e hematocolpo/hematometra ao exame físico.
Para memorizar
- –Ausência de útero + 46,XY + pelos escassos + testosterona masculina = Insensibilidade Androgênica (Morris)
- –Ausência de útero + 46,XX + pelos normais + testosterona feminina = Rokitansky (MRKH)
- –Útero presente + 46,XY + FSH elevado = Disgenesia gonadal (Swyer)
- –Conduta em Morris: gonadectomia após o término da puberdade + reposição com estrogênio
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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