Ao atender um recém-nascido de sexo masculino, admitido em alojamento conjunto, um pediatra observa, ao exame físico, diversas características fenotípicas de síndrome de Down. Ele discute essas características com a família da criança e opta por solicitar um cariótipo desse paciente. A respeito da indicação da realização de cariótipo nesse caso, assinale a alternativa correta.
O cariótipo nunca deve ser dispensado, mesmo com quadro clínico típico e idade materna avançada, pois o exame é indispensável para definir o mecanismo genético e guiar o aconselhamento familiar.
O exame confirma o diagnóstico, diferencia a trissomia livre de mosaicismos e detecta translocações robertsonianas, identificando situações em que a investigação dos pais é necessária.
O cariótipo tem impacto direto no aconselhamento genético, já que o risco de recorrência em uma nova gestação varia conforme o mecanismo seja trissomia livre, mosaicismo ou translocação herdada.
O exame está indicado para qualquer paciente com suspeita clínica, independentemente da idade dos pais, e a alta da maternidade não precisa aguardar o resultado do laudo citogenético.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
O que decide a resposta
A frase que resume a conduta é: "opta por solicitar um cariótipo desse paciente". O cariótipo é obrigatório em todo recém-nascido com suspeita de síndrome de Down, independentemente da idade materna ou da clareza do fenótipo, pois identifica o mecanismo genético (trissomia livre, translocação ou mosaicismo) e define o aconselhamento genético e o risco de recorrência familiar.
Raciocínio clínico
Diante de um recém-nascido com sinais fenotípicos sugestivos de trissomia do 21 (como hipotonia, fendas palpebrais oblíquas para cima, prega palmar única e ponte nasal plana), a confirmação laboratorial com cariótipo por banda G em sangue periférico é mandatória.
A razão vai muito além de confirmar o diagnóstico: precisamos saber como a trissomia ocorreu. Em aproximadamente 95% dos casos trata-se de trissomia livre (não disjunção meiótica, evento esporádico com risco de recorrência baixo, de cerca de 1% mais o risco basal da idade materna).
Contudo, em cerca de 3% a 4% dos casos, o mecanismo é uma translocação robertsoniana (geralmente envolvendo os cromossomos 14 e 21 ou 21 e 21). Nesse cenário, um dos genitores pode ser portador de uma translocação balanceada assintomática, elevando drasticamente o risco de recorrência em futuras gestações (podendo chegar a 100% no caso de translocação 21;21). Já o mosaicismo (1% a 2%) apresenta linhagens normais e trissômicas coexistindo, o que pode influenciar a expressividade clínica.
Por que acontece
A translocação robertsoniana ocorre pela fusão dos braços longos de cromossomos acrocêntricos. Quando um dos pais é carreador de translocação balanceada, ele não apresenta sintomas, mas seus gametas podem transmitir o cromossomo translocado somado a um cromossomo 21 livre, gerando trissomia 21 no concepto com alto padrão de herdabilidade.
Conduta
Solicitar cariótipo com bandeamento G para o recém-nascido, conforme as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e do Ministério da Saúde.
Se o laudo revelar translocação cromossômica, está indicada a realização de cariótipo dos pais para aconselhamento genético.
Não se deve adiar a alta hospitalar apenas aguardando o resultado do cariótipo, desde que o recém-nascido esteja clinicamente estável e já tenha realizado a triagem para cardiopatia congênita com ecocardiograma transtorácico ainda na maternidade, além dos testes de triagem neonatal de rotina.
Como isso cai nas provas
Costuma ser cobrado sob a forma de indicação de exames e aconselhamento genético, diferenciando os mecanismos da trissomia:
- –Trissomia livre vs Translocação robertsoniana: a trissomia livre correlaciona-se com idade materna avançada e recorrência rara (~1%), enquanto a translocação independe da idade materna e exige cariótipo dos pais para avaliar portador são.
- –Síndrome de Down vs Síndrome Alcoólica Fetal (SAF): a SAF traz microcefalia, filtro nasal apagado, lábio superior fino e histórico materno de consumo de etanol, sem anomalia no cariótipo.
Para memorizar
- –Cariótipo é mandatório para todo RN com suspeita clínica de síndrome de Down
- –Trissomia livre (95%): não disjunção meiótica, risco de recorrência ~1%
- –Translocação robertsoniana (3-4%): exige cariótipo dos pais pelo risco de translocação balanceada
- –Mosaicismo (1-2%): coexistência de linhagens celulares normais e trissômicas
- –A alta hospitalar não espera o cariótipo, mas exige ecocardiograma pré-alta
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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