O que decide a resposta

"Genitália de aparência masculina, mas com criptorquidia bilateral, sem palpação de testículos em canal inguinal." Em qualquer recém-nascido com genitália aparentemente masculina sem gônadas palpáveis, a primeira hipótese a descartar é um indivíduo 46,XX virilizado por Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). A investigação inicial exige cariótipo e dosagens hormonais, sob condução de equipe multidisciplinar, adiando o registro civil e intervenções cirúrgicas precoces.

Raciocínio clínico

A presença de genitália atípica ou criptorquidia bilateral não palpável configura uma emergência médica e diagnóstica. Nosso paciente pode ser tanto um menino 46,XY com falha de virilização/descida testicular quanto uma menina 46,XX com virilização grave por hiperandrogenismo intrauterino.

A Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência da 21-hidroxilase é a causa mais comum de distúrbio de diferenciação sexual (DDS) com genitália atípica. Como o feto 46,XX exposto a androgênios retém útero e ovários, a genitália interna é feminina, enquanto a externa se viriliza (fusão labioescrotal e aumento clitoridiano mimetizando escroto e falo).

O diagnóstico diferencial inclui síndromes genéticas/cromossômicas (como disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY), defeitos na síntese ou ação de testosterona (insensibilidade androgênica) e anorquia congênita. A definição precisa depende da tríade: genética (cariótipo), anatômica (ultrassom pélvico/abdominal) e hormonal (17-OH-progesterona, androgênios, eletrólitos).

Por que acontece

O defeito enzimático na 21-hidroxilase bloqueia a via do cortisol e da aldosterona, desviando precursores para a via androgênica e elevando o ACTH por falta de feedback negativo. O excesso de androgênios viriliza o feto 46,XX; porém, a crise adrenal clássica (perda de sal, desidratação e choque) só se manifesta clinicamente após a primeira semana de vida (típica entre o 7º e o 14º dia), quando cessa o influxo hormonal materno.

Conduta

Conforme a Resolução CFM 1.664/2003 e a diretriz da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP):

• –Coletar cariótipo em sangue periférico (com hibridização rápida por FISH se disponível para SRY), 17-alfa-hidroxiprogesterona (17-OHP), androstenediona, testosterona, eletrólitos séricos e ultrassonografia pélvica/abdominal.
• –Postergar o registro civil até a conclusão da investigação ou realizar declaração de nascimento com sexo indeterminado conforme a legislação civil vigente.
• –Proibir cirurgias cosméticas ou definitivas de redesignação na genitália antes da elucidação diagnóstica e consenso multidisciplinar (endocrinopediatra, geneticista, cirurgião pediátrico, psicólogo e serviço social).

Como isso cai nas provas

Distúrbios de diferenciação sexual costumam ser cobrados em dois formatos principais: como emergência metabólica iminente ou como dilema ético-propedêutico no alojamento conjunto.

• –Criptorquidia isolada unilateral vs. bilateral não palpável: a unilateral em RN a termo com bolsa escrotal bem formada permite seguimento clínico até os 6 meses; a bilateral impõe rastreio imediato de DDS/HAC antes da alta hospitalar.
• –Hiperplasia Adrenal Congênita na primeira semana vs. após o 7º dia: nas primeiras 24-48 horas de vida, o RN com forma perdedora de sal é habitualmente assintomático do ponto de vista hidroeletrolítico; a ausência de hiponatremia/hipercalemia precoce não exclui a doença.