O que decide a resposta

"A despeito de ter apresentado telarca aos 10 anos e pubarca logo em seguida [...] apresenta mamas com configuração normal, distribuição de pelos pubianos adequada [...] órgãos genitais externos sem alterações evidentes".

A presença de caracteres sexuais secundários normais (mamas e pelos) com amenorreia primária aos 16 anos direciona a investigação diretamente para causas anatômicas obstrutivas ou agenesias, sendo a principal a anomalia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser).

Raciocínio clínico

Estamos diante de uma paciente de 16 anos com amenorreia primária (limite de ≥ 15 anos com caracteres presentes ou ≥ 3 anos após a telarca). Como o eixo hipotálamo-hipófise-ovariano funcionou plenamente para produzir estrogênio (mamas desenvolvidas) e androgênios (pelos normais e acne), o ovário funciona.

O que mais poderia ser?

• –Síndrome de Turner (45,X): cursa com disgenesia gonadal e hipoestrogenismo. Esperaríamos ausência de mamas e baixa estatura (nossa paciente tem 1,68 m).
• –Insensibilidade Androgênica Completa (Síndrome de Morris / 46,XY): tem mamas (pela aromatização periférica), mas os pelos pubianos e axilares são ausentes ou muito escassos, e não haveria acne pela falta de ação androgênica nos folículos pilossebáceos.
• –Hímen imperfurado / Septo vaginal transverso: causaria criptomenorreia com dor cíclica e abaulamento himenal; o exame descreve orifício himenal pérvio.

Portanto, o diagnóstico mais provável é a agenesia uterovaginal (Rokitansky), cuja genitália externa é completamente feminina e normal.

Por que acontece

Na síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, ocorre falha no desenvolvimento ou fusão dos ductos de Müller (paramesonéfricos) por volta da 6ª semana embrionária, resultando em agenesia dos 2/3 superiores da vagina e do útero. Como a genitália externa e o terço inferior da vagina derivam do seio urogenital e os ovários derivam da crista gonadal, o fenótipo externo e a função endócrina permanecem intactos.

Conduta

O primeiro passo na investigação de amenorreia primária com caracteres secundários normais é a ultrassonografia pélvica/transvaginal (ou transretal/ressonância magnética de pelve) para avaliar a presença de útero e anatomia do trato de saída, associada ao cariótipo (que confirmará 46,XX em Rokitansky).

Confirmada a anomalia mülleriana, o manejo inclui apoio psicológico e a criação de neovagina (por dilatação mecânica progressiva com dilatadores de Frank ou correção cirúrgica como a técnica de McIndoe), reservada para quando a paciente desejar iniciar atividade sexual.

Não se deve solicitar dosagens hormonais extensas de rotina (como GH ou curva glicêmica) antes de definir a presença do útero por imagem.

Como isso cai nas provas

Amenorreia primária com mamas desenvolvidas divide-se quase que exclusivamente no embate entre duas síndromes clássicas:

• –Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica): o discriminador são os pelos. No Morris (46,XY), os pelos pubianos/axilares são ausentes ou escassos e a testosterona está em níveis masculinos.
• –Síndrome de Rokitansky (Agenesia Mülleriana): a paciente tem pelos normais (46,XX), acne/oleosidade normais e níveis femininos de testosterona e estrogênio.