Encontra-se na maternidade um recém-nascido a termo, peso 3 kg, estatura 50 cm, Apgar 9/10, cujo pré-natal e parto transcorreram sem intercorrências. Os exames físico e neurológico não apresentaram alterações. Com relação aos antecedentes familiares, o pai é heterozigoto para anemia falciforme e a eletroforese de hemoglobina materna mostra homozigose com padrão HbAA. Para esse caso, assinale a alternativa que apresenta a orientação correta relacionada à anemia falciforme.
A probabilidade de o concepto herdar o alelo S do pai e o alelo A da mãe (resultando em HbAS, traço falciforme) é de 50%, e não 25%.
Para desenvolver anemia falciforme (HbSS), o recém-nascido precisaria receber um alelo S da mãe e um do pai; como a mãe é homozigota normal (HbAA), a chance de o bebê ter a doença é de 0%.
A anemia falciforme tem herança autossômica recessiva (gene da globina beta no cromossomo 11), e não ligada ao sexo.
Sendo o pai heterozigoto (HbAS), seus espermatozoides contêm o alelo A em 50% dos casos e o alelo S nos outros 50%, conferindo 50% de chance de transmissão da hemoglobina S para o filho.
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Comentário
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O que decide a resposta
"O pai é heterozigoto para anemia falciforme e a eletroforese de hemoglobina materna mostra homozigose com padrão HbAA." O pai tem genótipo HbAS (produz 50% de gametas com alelo A e 50% com alelo S) e a mãe tem genótipo HbAA (100% de gametas com alelo A). A probabilidade de o pai transmitir o alelo mutado HbS a cada gestação é de exatamente 50%.
Raciocínio clínico
Vamos aos números do cruzamento genético básico:
- –Genótipo paterno: HbAS (traço falciforme).
- –Genótipo materno: HbAA (normal).
As combinações possíveis para o concepto são:
- –50% HbAA (sadio, não portador).
- –50% HbAS (traço falciforme / portador assintomático).
- –0% HbSS (anemia falciforme / doente).
Para que o recém-nascido desenvolvesse anemia falciforme (doença, homozigose HbSS), ambos os pais precisariam transmitir o alelo mutado (S). Como a mãe é comprovadamente HbAA, o risco de o concepto ter a doença clínica é zero. O pai, sendo heterozigoto, tem 50% de chance de transmitir o alelo S (gerando traço) e 50% de chance de transmitir o alelo A (gerando concepto normal).
Por que acontece
A anemia falciforme possui padrão de herança autossômica recessiva ligado ao gene da cadeia beta da hemoglobina (HBB, no cromossomo 11). Indivíduos heterozigotos (HbAS) segregam os alelos normais e mutados na proporção mendeliana clássica de 1:1 na meiose gamética.
Conduta
Todo recém-nascido no Brasil deve realizar a triagem neonatal (Teste do Pezinho) preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida, que inclui a detecção de hemoglobinopatias por cromatografia líquida de alta performance (HPLC) ou focalização isoelétrica (Programa Nacional de Triagem Neonatal - Ministério da Saúde).
Se confirmada a condição de traço falciforme (HbFAS), deve-se tranquilizar a família explicando que se trata de uma condição benigna e assintomática, que não evolui para doença e não requer restrições ou tratamentos, apenas aconselhamento genético reprodutivo futuro.
Não indicar profilaxia com penicilina ou suplementação de ácido fólico neste cenário, pois essas medidas são exclusivas para quem tem a doença (HbSS ou síndromes falciformes correlatas), nunca para o traço falciforme isolado.
Como isso cai nas provas
Hemoglobinopatias e genética médica costumam ser cobradas com foco no cálculo de risco mendeliano ou na diferenciação entre doença e traço falciforme:
- –Traço falciforme (HbAS) vs. Anemia falciforme (HbSS): o traço tem hemoglobina S, mas não faz vaso-oclusão nem hemólise crônica em condições normais, com hemograma basal normal, enquanto a anemia falciforme apresenta hemólise grave e crises álgicas a partir dos 6 meses de vida.
- –Anemia falciforme vs. Talassemia beta minor: ambas têm herança autossômica recessiva e microcitose pode estar presente nas talassemias; o discriminador é a eletroforese/HPLC, onde o traço beta-talassêmico tem elevação de HbA₂ > 3,5%, enquanto na falciforme aparece a banda de HbS.
Para memorizar
- –Herança da anemia falciforme: autossômica recessiva (não ligada ao sexo).
- –Cruzamento HbAS × HbAA = 50% HbAA (normal) e 50% HbAS (traço falciforme).
- –Risco de doença (HbSS) com um dos pais HbAA = 0%.
- –A chance de um genitor heterozigoto transmitir o alelo afetado é sempre 50%.
- –Triagem neonatal (Teste do Pezinho) ideal: 3º ao 5º dia de vida.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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