O que decide a resposta

"Cariótipo cujo resultado é 47XY+21" associado a "hipotônica, apresenta prega palmar única, clinodactilia do quinto quirodáctilo bilateralmente, perfil facial plano e pele redundante na nuca". O achado citogenético de um cromossomo 21 extranumerário define a trissomia do 21, etiologia da síndrome de Down.

Raciocínio clínico

O quadro clínico reúne os estigmas mais comuns da síndrome de Down ao nascimento (critérios de Hall), como hipotonia muscular global, fendas palpebrais oblíquas para cima, perfil facial achatado, prega palmar transversa única e excesso de pele na região nucal.

No diagnóstico diferencial das aneuploidias:

• –A síndrome de Edwards (trissomia do 18) cursa com hipertonia/postura com sobreposição dos quirodáctilos (2º sobre o 3º e 5º sobre o 4º), micrognatia importante, occipital proeminente e pés em mata-borrão.
• –A síndrome de Patau (trissomia do 13) apresenta malformações graves da linha média, como holoprosencefalia, microftalmia/anoftalmia, lábio leporino com fenda palatina e polidactilia pós-axial.
• –A síndrome de Turner (45,X0) acomete indivíduos do sexo feminino, cursando com linfedema de mãos e pés ao nascimento, pescoço alado e coarctação de aorta, com cariótipo monossômico.

Por que acontece

A síndrome de Down decorre do efeito de dosagem gênica causado pela presença de três cópias dos genes localizados no cromossomo 21. Em mais de 90-95% dos casos, o mecanismo causal é a não disjunção meiótica materna durante a ovogênese, evento diretamente correlacionado com a idade materna avançada.

Conduta

Ao confirmar a síndrome de Down, a conduta imediata na puericultura inclui o seguimento pelas diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP 2020) e da American Academy of Pediatrics (AAP):

• –Ecocardiograma com Doppler precoce para todos os recém-nascidos, devido ao risco elevado de cardiopatia congênita (especialmente o defeito do septo atrioventricular total - DSAV).
• –Triagem da função tireoidiana (TSH e T4 livre) ao nascimento, aos 6 e 12 meses de vida e, a seguir, anualmente, pelo risco aumentado de hipotireoidismo congênito e autoimune.
• –Avaliação oftalmológica e auditiva (PEATE/BERA) no primeiro ano de vida, além de acompanhamento do crescimento em curvas específicas para síndrome de Down.
• –Não postergar o ecocardiograma por ausência de sopro audível, pois lesões intracardíacas graves com hiperfluxo podem não apresentar sopro significativo no período neonatal imediato.

Como isso cai nas provas

As aneuploidias autossômicas são frequentemente contrastadas entre si pelos seus achados físicos patognomônicos:

• –Síndrome de Edwards (Trissomia 18): mãos fechadas com sobreposição característica dos dedos (segundo sobre terceiro e quinto sobre quarto) e calcanhar proeminente com pés em mata-borrão, contrastando com a clinodactilia isolada do 5º dedo e prega única da síndrome de Down.
• –Síndrome de Patau (Trissomia 13): defeitos graves de linha média (lábio leporino com palato fendido, aplasia cutânea no couro cabeludo) e polidactilia, ausentes na síndrome de Down.
• –Síndrome Alcoólica Fetal: cursa com filtro labial liso e apagado, lábio superior fino e microcefalia com restrição de crescimento, sem alterações no cariótipo.