Adolescente de 16 anos procura atendimento no centro de saúde, acompanhada da mãe, referindo nunca ter menstruado. Nega dor abdominal cíclica e atividade sexual. Ao exame físico: Altura = 1,75m (percentil 90-95 para a idade), Peso = 68kg (IMC = 22,2kg/m²). Estágio puberal de Marshall-Tanner M4 P2. Abdome plano, macio, indolor à palpação; presença de massas palpáveis como protrusões ovaladas, firmes e móveis em região inguinal bilateralmente. Genitália externa de aspecto feminino habitual, com pilificação bastante reduzida. Considerando o caso descrito, assinale a alternativa que apresenta, respectivamente, hipótese diagnóstica e propedêutica inicial CORRETAS:
Na agenesia mülleriana (Rokitansky), a paciente é 46,XX com função ovariana e sensibilidade androgênica preservadas, apresentando pelos pubianos normais (P4-P5) e ausência de massas em região inguinal.
A disgenesia gonadal pura (como na Síndrome de Swyer) cursa com gônadas em fita não funcionantes, determinando infantilismo sexual completo com ausência de desenvolvimento mamário (M1) por hipogonadismo hipergonadotrófico.
A hiperplasia adrenal congênita não clássica causa amenorreia associada a sinais de virilização e hiperandrogenismo clínico (hirsutismo importante, acne, clitoromegalia), o oposto da hipotricose e fenotípico feminino descritos.
A presença de mamas normais com ausência/escassez de pelos e massas inguinais bilaterais (testículos) define a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa, sendo a ultrassonografia pélvica e inguinal a propedêutica de imagem inicial.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
O que decide a resposta
"Estágio puberal de Marshall-Tanner M4 P2" associado a "presença de massas palpáveis como protrusões ovaladas, firmes e móveis em região inguinal bilateralmente". O desenvolvimento mamário preservado (M4) com pelos pubianos escassos ou ausentes (P2) em paciente com amenorreia primária e testículos palpáveis nos canais inguinais fecha o diagnóstico de Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (Síndrome de Morris).
Raciocínio clínico
Diante de uma paciente de 16 anos com amenorreia primária e mamas desenvolvidas (indicando presença e ação de estrogênio), o raciocínio se divide na avaliação da genitália interna e dos pelos corporais.
A principal dúvida diagnóstica é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (agenesia mülleriana). Nela, o cariótipo é 46,XX, os ovários são normais e funcionantes, e os pelos pubianos/axilares são normais (P4-P5), sem massas inguinais. Na insensibilidade androgênica (46,XY), os receptores de androgênio não respondem: não há desenvolvimento de pelos (P1-P2) e as gônadas são testículos que frequentemente não descem completamente, ficando nos trajetos inguinais ou intra-abdominais.
A ultrassonografia pélvica e inguinal é o exame de imagem inicial para documentar a ausência de útero/vagina proximal e confirmar a topografia das gônadas antes do cariótipo confirmatório.
Por que acontece
A mutação inativadora no gene do receptor de androgênio impede a ação da testosterona. O hormônio antimülleriano (produzido pelos testículos fetais) regride normalmente os ductos de Müller (não há útero, trompas nem terço superior de vagina), enquanto a testosterona circulante é aromatizada perifericamente em estrogênio, gerando o desenvolvimento das mamas sem pelos androgênio-dependentes.
Conduta
A investigação inicial inclui ultrassonografia pélvica/inguinal e cariótipo com bandeamento G (revelando 46,XY), além do perfil hormonal (testosterona em níveis masculinos e LH elevado).
O manejo terapêutico definitivo exige gonadectomia bilateral devido ao risco de degeneração maligna (gonadoblastoma e disgerminoma), classicamente programada para após a conclusão da puberdade (permitindo o pico de crescimento e telarca espontâneos pela aromatização), seguida de terapia de reposição estrogênica contínua.
Como isso cai nas provas
A amenorreia primária com caracteres sexuais secundários presentes cai invariavelmente no confronto entre duas causas anatômicas sem útero:
- –Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica): pelos escassos/ausentes (P1-P2), cariótipo 46,XY, testículos inguinais/abdominais e testosterona em níveis masculinos.
- –Síndrome de Rokitansky (Agenesia Mülleriana): pelos normais para a idade (P4-P5), cariótipo 46,XX, ovários normais tópicos e testosterona em níveis femininos.
Para memorizar
- –Mamas presentes + ausência de útero: pensar em Rokitansky (46,XX) ou Morris (46,XY)
- –Morris = mama sim (M4-M5), pelo não (P1-P2), massa inguinal bilateral (testículos)
- –Rokitansky = mama sim, pelo sim, ovários normais
- –Conduta em Morris: USG + Cariótipo (46,XY) → Gonadectomia pós-puberal + Estrogênio
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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