O que decide a resposta

"Ausência de desenvolvimento das mamas e de menstruação" aos 13 anos. A ausência de telarca define falta de estímulo estrogênico (hipogonadismo ou atraso puberal). Na agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser), o eixo endócrino e os ovários são normais, de modo que a paciente desenvolve caracteres sexuais secundários (mamas e pelos) normalmente, tornando essa a hipótese incompatível com o relato.

Raciocínio clínico

O passo fundamental diante de amenorreia primária é avaliar a presença ou ausência de caracteres sexuais secundários — em especial o broto mamário, que é o marcador clínico de exposição ao estrogênio.

Nossa paciente apresenta ausência completa de telarca e de menarca aos 13 anos, acompanhada de baixa estatura e rotina de treino físico de alto impacto. As causas plausíveis cursam com hipoestrogenismo:

• –Síndrome de Turner (45,X): cursa com disgenesia gonadal, falência ovariana primária (hipogonadismo hipergonadotrófico), ausência de telarca e baixa estatura marcante.
• –Disfunção hipotalâmica funcional: típica em atletas com alta demanda física (como ginastas), suprime os pulsos de GnRH por balanço energético negativo e estresse crônico.
• –Atraso constitucional do crescimento e da puberdade: variante fisiológica comum, na qual há lentificação temporária da maturação esquelética e do eixo reprodutivo, cursando com baixa estatura e atraso puberal global.

Em contrapartida, as anomalias müllerianas e os defeitos obstrutivos do trato de saída mantêm a esteroidogênese ovariana intacta: a paciente atinge mamas Tanner IV-V e pelos normais, apresentando apenas a ausência (ou impedimento à saída) do fluxo menstrual.

Por que acontece

O desenvolvimento das mamas depende do estrogênio secretado pelos folículos ovarianos sob estímulo das gonadotrofinas (FSH e LH). Na agenesia mülleriana, a alteração é puramente anatômica e restrita à embriogênese dos ductos paramesonéfricos (útero e terço superior da vagina), mantendo o funcionamento ovariano e a telarca completamente preservados.

Conduta

A propedêutica inicial para atraso puberal com ausência de mamas inclui dosagem sérica de FSH, LH e estradiol, além de prolactina, TSH, ultrassonografia pélvica e radiografia de mãos e punhos para idade óssea.

FSH elevado aponta para hipogonadismo hipergonadotrófico e exige a solicitação de cariótipo com banda G para rastreio de disgenesias gonadais (como a síndrome de Turner). Já gonadotrofinas baixas ou normais direcionam para causas centrais funcionais ou atraso constitucional.

Não iniciar terapia de reposição estrogênica antes de investigar a etiologia e estimar o potencial de estatura final da adolescente.

Como isso cai nas provas

• –Agenesia mülleriana (Rokitansky) versus Insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris): ambas têm telarca presente e ausência de útero ao ultrassom, mas Rokitansky apresenta cariótipo 46,XX e pelos pubianos normais, enquanto Morris apresenta cariótipo 46,XY, ausência/escassez de pelos e testículos intrabdominais ou inguinais.
• –Disgenesia gonadal (Turner) versus Amenorreia hipotalâmica funcional: o que separa as duas no laboratório é o FSH, que se encontra muito elevado em Turner (ausência de feedback ovariano) e baixo/normal na disfunção hipotalâmica induzida por exercício ou desnutrição.