O que decide a resposta

"Apresenta estatura abaixo do Z escore -2 (z < -2) e idade óssea igual à idade cronológica" em uma menina de 14 anos sem telarca. A presença de baixa estatura importante associada à idade óssea igual à idade cronológica descarta causas funcionais transitórias e aponta para disgenesia gonadal, sendo a Síndrome de Turner a principal causa de hipogonadismo hipergonadotrófico nessa faixa etária.

Raciocínio clínico

A ausência de qualquer sinal de desenvolvimento puberal (ausência de telarca) em meninas aos 13 anos (nossa paciente tem 14) define puberdade atrasada e exige investigação estruturada.

O raciocínio diagnóstico passa por três grandes grupos:

• –Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP): é uma variante da normalidade, mas cursa mandatoriamente com idade óssea atrasada em relação à cronológica (IO < IC). Como nossa paciente tem IO = IC, o ACCP está descartado.
• –Hipogonadismo Hipogonadotrófico: falha no eixo hipotálamo-hipófise. Pode ser funcional (atleta com treino extenuante, anorexia) ou genético (Síndrome de Kallmann). Em ambos, os níveis de FSH e LH são baixos; contudo, as alternativas C e D os classificaram erroneamente como "hipergonadotróficos".
• –Hipogonadismo Hipergonadotrófico: falha gonadal primária (ovários não respondem). A perda do feedback negativo eleva FSH e LH. A causa congênita mais prevalente no sexo feminino é a Síndrome de Turner (45,X0 ou mosaicos), que cursa tipicamente com baixa estatura desproporcional ao alvo genético (z < -2) e atraso puberal.

Por que acontece

Na Síndrome de Turner, a atresia folicular acelerada intraútero e na infância transforma as gônadas em estrias fibrosas não funcionantes. Sem a produção de estrogênio e inibina pelos ovários, a hipófise perde a alça de feedback negativo e secreta quantidades maciças de FSH e LH, gerando o padrão hipergonadotrófico com parada do desenvolvimento puberal.

Conduta

A investigação inicial exige dosagem sérica de FSH e LH somada à realização de cariótipo em sangue periférico (com análise de pelo menos 30 a 50 metáfases para afastar mosaicismo).

Confirmada a Síndrome de Turner, o manejo envolve:

• –Otimização do crescimento com somatropina (rhGH) recombinante em doses suprafisiológicas;
• –Indução do desenvolvimento puberal com estrogênio em baixas doses (via transdérmica preferencial), com aumento escalonado e introdução posterior de progestágeno após 2 anos ou ao primeiro sangramento para proteção endometrial;
• –Rastreamento ativo de comorbidades: ecocardiograma e angio-RNM de aorta (coarctação e valva aórtica bicúspide), ultrassonografia renal e perfil tireoidiano periódico (rastreio de tireoidite autoimune).

Como isso cai nas provas

A diferenciação do atraso puberal é cobrada separando a origem central da periférica:

• –Síndrome de Turner vs. Hipogonadismo Funcional da Atleta: ambas podem ter amenorreia/retardo puberal, mas a atleta tem FSH/LH baixos (hipogonadotrófico por supressão hipotalâmica de GnRH), enquanto Turner tem FSH/LH elevados (hipergonadotrófico).
• –Síndrome de Turner vs. Atraso Constitucional (ACCP): o ACCP cursa com velocidade de crescimento temporariamente diminuída e IO < IC, com recuperação espontânea posterior; na Síndrome de Turner, a baixa estatura é persistente e a IO é próxima da IC.