A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC), engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides. Dessa forma, qual é a enzima recorrente, e qual hormônio é quantificado para fins diagnósticos, respectivamente?
A deficiência de 17α-hidroxilase é rara, bloqueia a síntese de esteroides sexuais (cursando com hipogonadismo e genitália externa feminina) e cursa com hipertensão hipocalêmica por retenção de mineralocorticoides, não sendo a forma recorrente.
A enzima mais comum é a 21-hidroxilase, e não existe isoforma 17β-hidroxilase na rota principal da esteroidogênese adrenal que configure a forma clássica de HAC.
A enzima envolvida na imensa maioria dos casos atua na posição 21 (esteroide 21-monooxigenase/21α-hidroxilase), e o marcador acumulado dosado para fins de diagnóstico e triagem é a 17-hidroxiprogesterona (17-OH-progesterona), e não a progesterona isolada.
A deficiência de 21α-hidroxilase representa mais de 90% dos casos de hiperplasia adrenal congênita, e a 17-OH-progesterona é o metabólito precursor acumulado antes do bloqueio enzimático, sendo o parâmetro dosado na triagem neonatal e na confirmação diagnóstica.
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Comentário
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O que decide a resposta
A pergunta é direta sobre a epidemiologia e a triagem diagnóstica da doença: "qual é a enzima recorrente, e qual hormônio é quantificado para fins diagnósticos, respectivamente?". A deficiência de 21-hidroxilase (21α-hidroxilase) responde por mais de 90% a 95% de todos os casos de hiperplasia adrenal congênita (HAC), e o marcador bioquímico de acúmulo dosado tanto no teste do pezinho quanto no soro é a 17-OH-progesterona (17-hidroxiprogesterona).
Raciocínio clínico
A hiperplasia adrenal congênita agrupa defeitos enzimáticos na esteroidogênese adrenal.
A deficiência da 21α-hidroxilase bloqueia a conversão de progesterona em desoxicorticosterona (via dos mineralocorticoides) e de 17-OH-progesterona em 11-desoxicortisol (via dos glicocorticoides). Com isso, há represamento de substrato imediatamente antes do bloqueio, elevando maciçamente os níveis de 17-OH-progesterona.
Outras deficiências enzimáticas existem no diagnóstico diferencial, mas são muito raras:
- –Deficiência de 11β-hidroxilase: cursa com acúmulo de 11-desoxicorticosterona (DOC), gerando hipertensão e hipocalemia associadas a virilização.
- –Deficiência de 17α-hidroxilase: bloqueia a produção de androgênios e cortisol, levando a hipogonadismo, genitália feminina e hipertensão por excesso de mineralocorticoides.
Como o enunciado pede a enzima "recorrente" (ou seja, a mais frequente), trata-se da 21α-hidroxilase, cujo diagnóstico é selado pela dosagem da 17-OH-progesterona.
Por que acontece
A falta da 21-hidroxilase impede a síntese adequada de cortisol, o que anula o feedback negativo na hipófise e eleva a secreção de ACTH. O estímulo contínuo do ACTH hipertrofia o córtex adrenal e desvia todo o excesso de precursores acumulados (como a 17-OH-progesterona) para a via dos androgênios, gerando virilização.
Conduta
O rastreio inicial é realizado na triagem neonatal (teste do pezinho entre o 3º e 5º dia de vida), dosando-se a 17-OH-progesterona por imunoensaio, com confirmação diagnóstica sérica (Endocrine Society 2018 / Ministério da Saúde).
O tratamento padrão consiste na reposição hormonal com hidrocortisona oral (10 a 15 mg/m²/dia, fracionada em 3 doses) para repor o cortisol e suprimir o excesso de ACTH. Nas formas perdedoras de sal, associa-se fludrocortisona (0,05 a 0,2 mg/dia) e suplementação de cloreto de sódio.
Não se deve atrasar o início do corticoide em recém-nascidos com suspeita de crise perdedora de sal (hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica e desidratação grave), sob risco iminente de choque refratário e óbito.
Como isso cai nas provas
O tema aparece frequentemente em pediatria e endocrinologia, abordando o mecanismo da via esteroidogênica ou a apresentação clássica perdedora de sal:
- –Deficiência de 21α-hidroxilase vs. 11β-hidroxilase: a 21α cursa com hipotensão, hiponatremia e hipercalemia (perda de sal), enquanto a 11β cursa com hipertensão arterial e hipocalemia devido ao acúmulo de desoxicorticosterona (DOC).
- –Hiperplasia Adrenal Congênita vs. Estenose Hipertrófica de Piloro: ambas causam vômitos e desidratação no lactente jovem; o discriminador bioquímico é o distúrbio eletrolítico — HAC dá acidose com hiponatremia e HIPERcalemia, enquanto a estenose de piloro dá alcalose metabólica hipoclorêmica e HIPOcalemia.
Para memorizar
- –Enzima mais comum na HAC (> 90%): 21α-hidroxilase
- –Hormônio marcador para diagnóstico/triagem: 17-OH-progesterona
- –Forma clássica perdedora de sal: hiponatremia + hipercalemia + acidose + choque
- –Feto 46,XX com genitália ambígua: pensar imediatamente em HAC por deficiência de 21-hidroxilase
- –Tratamento: hidrocortisona (glicocorticoide) ± fludrocortisona (mineralocorticoide)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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