Uma família de baixa renda está preocupada com seu filho adolescente, de 16 anos de idade, pois, recentemente, o rapaz tem demonstrado comportamentos atípicos, como falar sozinho, expressar ideias “estranhas" e desejar ficar só por longo tempo. O jovem tem um tio materno que foi diagnosticado com esquizofrenia na juventude. Os pais do adolescente estão particularmente preocupados com a possibilidade de ele estar desenvolvendo a doença. Sobre o risco familiar de desenvolver esquizofrenia, pode-se afirmar que:
Parentes de primeiro grau apresentam um risco cerca de 10 vezes maior (~10%) do que a população geral (~1%).
O risco salta de aproximadamente 1% na população geral para cerca de 10% em parentes de primeiro grau de indivíduos acometidos.
A esquizofrenia é multifatorial/poligênica e não determinada exclusivamente por fatores genéticos simples; além disso, o risco em parentes distantes cai progressivamente e aproxima-se do risco basal da população.
Parentes de segundo grau (como tios e avós) têm o risco aumentado para cerca de 3% a 4%, demonstrando influência do histórico familiar.
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Comentário
Clínica Médica › Transtornos Mentais › Esquizofrenia e Psicoses
O que decide a resposta
A prevalência de esquizofrenia na população geral é de ~1%, mas salta para ~10% em parentes de primeiro grau (pais, filhos e irmãos) — um risco cerca de 10 vezes maior. Saber que a herdabilidade da esquizofrenia é alta (em torno de 80%), conferindo risco expressivamente aumentado em parentes de primeiro grau, define diretamente a alternativa correta.
Raciocínio clínico
Nosso paciente é um jovem com sintomas prodrômicos/psicóticos (solilóquios, isolamento social, delírios) e história de tio materno com esquizofrenia (parente de 2º grau).
- –O risco na população geral é de aproximadamente 1%.
- –Em parentes de 2º grau (tios, avós, sobrinhos), o risco sobe para cerca de 3% a 4% (portanto, há influência, eliminando a alternativa D).
- –Em parentes de 1º grau (pais, irmãos, filhos), o risco atinge cerca de 10% (se ambos os pais forem afetados, sobe para ~40%; em gêmeos monozigóticos, chega a ~50%).
- –Como o modelo é poligênico e multifatorial (interação gene-ambiente), a doença não é "puramente determinada por genética" e o risco não se mantém "muito alto" em parentes distantes, eliminando a alternativa C.
Por que acontece
A esquizofrenia tem base poligênica, com centenas de variantes de nucleotídeo único (SNPs) e variações no número de cópias (CNVs) que modulam a neurotransmissão dopaminérgica e glutamatérgica, além do neurodesenvolvimento. Quanto maior o compartilhamento genético (50% em 1º grau vs. 25% em 2º grau), maior a carga de alelos de risco acumulada.
Conduta
Diante de um adolescente em fase de pródromo ou primeiro episódio psicótico, a diretriz da Associação Brasileira de Psiquiatria (ABP) e do NICE recomenda avaliação psiquiátrica imediata e exclusão de causas orgânicas (toxicológico de urina, exames laboratoriais de rotina e neuroimagem se houver sintomas atípicos/focais). O tratamento farmacológico de escolha para o primeiro episódio são os antipsicóticos atípicos (segunda geração) em doses baixas a moderadas (ex.: risperidona 1 a 3 mg/dia ou aripiprazol 5 a 15 mg/dia), associados a psicoeducação familiar. Não prescrever benzodiazepínicos isolados como tratamento definitivo nem retardar a intervenção, pois o menor tempo de psicose não tratada (DUP) melhora o prognóstico a longo prazo.
Como isso cai nas provas
O tema de esquizofrenia costuma cobrar genética e epidemiologia em forma de porcentagens de concordância/risco ou no diagnóstico diferencial de psicoses:
- –Esquizofrenia vs. Transtorno Bipolar com sintomas psicóticos: no bipolar, os sintomas psicóticos são congruentes com o humor e ocorrem exclusivamente durante episódios de mania ou depressão grave; na esquizofrenia, os sintomas psicóticos persistem na ausência de episódios de humor maiores.
- –Esquizofrenia vs. Transtorno Delirante Persistente: o transtorno delirante cursa com delírio não bizarro e bem sistematizado, sem alucinações auditivas proeminentes, sintomas negativos ou declínio funcional global acentuado.
Para memorizar
- –População geral: risco de ~1%
- –Parente de 2º grau (tio, avô): risco de ~3% a 4%
- –Parente de 1º grau (irmão, pai, filho): risco de ~10%
- –Gêmeos dizigóticos ou dois pais afetados: risco de ~40%
- –Gêmeos monozigóticos: concordância de ~50%
- –Herança poligênica e multifatorial (não mendeliana simples)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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