O que decide a resposta

"Ao exame físico, observam-se xantomas em tendão calcâneo bilateralmente" associado a "LDL: 262mg/dL" e histórico de infarto precoce no pai (49 anos).

Os xantomas tendíneos são achados clínicos patognomônicos de hipercolesterolemia familiar (HF). Todo paciente com LDL-c ≥ 190 mg/dL é automaticamente estratificado como de alto risco cardiovascular, exigindo o início imediato de estatina de alta potência (redução do LDL ≥ 50%), classe representada por atorvastatina (40 a 80 mg) e rosuvastatina (20 a 40 mg).

Raciocínio clínico

Nossa paciente tem 27 anos, peso saudável (IMC 24 kg/m²) e hábitos saudáveis, mas apresenta uma elevação grave e isolada do LDL-c (262 mg/dL), sem hipertrigliceridemia associada. A presença de xantoma tendíneo somada ao histórico familiar de DAC prematura fecha os critérios diagnósticos para Hipercolesterolemia Familiar heterozigótica.

Em pacientes com LDL-c ≥ 190 mg/dL, não se perde tempo calculando escore de risco tradicional: eles já são classificados no mínimo como alto risco cardiovascular e demandam redução agressiva de lipídios.

Para derrubar esse LDL em pelo menos 50%, a monoterapia inicial mandatória é a estatina de alta potência. Sinvastatina, pravastatina e pitavastatina atingem apenas potência moderada ou baixa nas doses seguras, sendo insuficientes como escolha primária nesse cenário.

Por que acontece

Mutações genéticas (mais frequentemente no receptor de LDL, LDLR) impedem a depuração hepática adequada do colesterol circulante, mantendo níveis plasmáticos de LDL extremamente elevados desde o nascimento.

O excesso de partículas aterogênicas extravasa para tecidos conectivos sob estresse mecânico, onde macrófagos fagocitam os lipídios e formam depósitos locais nos tendões (xantomas), além de infiltrarem a íntima arterial, acelerando precocemente a aterosclerose.

Conduta

Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose 2025 (SBC):

• –Iniciar imediatamente estatina de alta potência: atorvastatina 40 a 80 mg/dia ou rosuvastatina 20 a 40 mg/dia, visando redução ≥ 50% do LDL basal e meta de LDL < 70 mg/dL.
• –Reavaliar perfil lipídico em 4 a 12 semanas. Se a meta não for alcançada com a dose máxima tolerada da estatina, associar ezetimiba 10 mg/dia (e, se refratário, inibidor de PCSK9).
• –Realizar rastreamento em cascata dos familiares de primeiro grau.

O que NÃO fazer: prescrever sinvastatina na dose de 80 mg/dia (contraindicada devido ao elevado risco de miopatia e rabdomiólise) ou manter estatinas de baixa/moderada potência isoladas frente a um LDL ≥ 190 mg/dL.

Como isso cai nas provas

O tema aparece como diagnóstico clínico de dislipidemia grave e escolha farmacológica baseada em potência:

• –Hipercolesterolemia Familiar vs. Síndrome Metabólica: na HF o LDL é extremamente alto (≥ 190 mg/dL) com triglicérides normais e estigmas físicos (xantomas); na Síndrome Metabólica o padrão clássico é hipertrigliceridemia com HDL baixo e LDL normal ou discretamente elevado em paciente com obesidade central.
• –Estatina de Alta Potência vs. Moderada Potência: atorvastatina (40-80 mg) e rosuvastatina (20-40 mg) reduzem o LDL em ≥ 50%; sinvastatina atinge no máximo 30-49% (moderada potência) e não deve ser prescrita em 80 mg.