O que decide a resposta

"Dores ósseas e astenia, desde a infância", somadas a icterícia, "espaço de Traube livre" aos 17 anos e "úlcera rasa em maléolo direito", fecham a hipótese clínica de anemia falciforme. O exame confirmatório e padrão-ouro para caracterizar hemoglobinopatias é a eletroforese de hemoglobina.

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta o quadro clássico e crônico de uma anemia hemolítica hereditária:

• –Dores ósseas recorrentes: crises vaso-oclusivas em microcirculação medular.
• –Dor em hipocôndrio direito: colelitíase por cálculos de bilirrubinato de cálcio, secundária à hemólise crônica.
• –Pneumonias de repetição e espaço de Traube livre aos 17 anos: traduzem a autoesplenectomia progressiva por infartos esplênicos de repetição (comum a partir dos 5 anos na anemia falciforme), predispondo a infecções por bactérias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae).
• –Úlcera maleolar: complicação microvascular típica de estase e vaso-oclusão crônica em membros inferiores.

Diante da suspeita inequívoca de hemoglobinopatia SS (anemia falciforme), o teste diagnóstico padrão-ouro é a análise quantitativa e qualitativa das frações de hemoglobina pela eletroforese de hemoglobina (ou HPLC), que demonstrará predomínio de HbS e ausência ou níveis indetectáveis de HbA1.

Por que acontece

A mutação pontual no gene da globina beta (troca do ácido glutâmico por valina na posição 6) produz a hemoglobina S (HbS). Em estados de hipóxia ou desidratação, a HbS polimeriza, deformando as hemácias em foice (falcização), o que provoca vaso-oclusão microvascular e hemólise crônica intravascular e extravascular.

Conduta

O diagnóstico confirmatório exige eletroforese de hemoglobina (Portaria SAS/MS nº 55/2010). O manejo de base inclui imunização profilática contra encapsulados (pneumococo, meningococo, Haemophilus), suplementação de ácido fólico 1 mg/dia e introdução de hidroxiureia (15 a 35 mg/kg/dia) para aumentar a síntese de hemoglobina fetal (HbF) e reduzir crises vaso-oclusivas e síndrome torácica aguda. Não se deve prescrever sulfato ferroso sem antes dosar a ferritina, pois esses pacientes acumulam ferro pela hemólise e por transfusões crônicas.

Como isso cai nas provas

O diagnóstico de hemoglobinopatia cai tanto na forma direta quanto no diferencial com outras anemias hemolíticas e carenciais. As principais confusões:

• –Esferocitose hereditária: também cursa com anemia hemolítica e cálculos biliares, mas tem esplenomegalia persistente (não faz autoesplenectomia) e seu teste diagnóstico clássico é a curva de fragilidade osmótica.
• –Anemia por deficiência de ferro: cursa com microcitose e astenia, mas tem ferritina baixa, sem crises de dor óssea, icterícia ou úlceras maleolares.
• –Talassemia beta major: apresenta anemia microcítica grave com grande esplenomegalia e deformidades ósseas faciais, mas na eletroforese de hemoglobina haverá elevação maciça de HbF e HbA2, sem presença de HbS.