O que decide a resposta

"Dores ósseas e astenia, desde a infância... ictérico ++/4... espaço de Traube livre. Há ainda uma úlcera rasa em maléolo direito." O quadro clínico reúne as manifestações cardinais da anemia falciforme (HbSS): crises álgicas vaso-oclusivas de repetição, anemia hemolítica crônica (icterícia e sopro hiperdinâmico), litíase biliar (dor em hipocôndrio direito), úlcera maleolar e autoesplenectomia (espaço de Traube livre aos 17 anos). O esfregaço periférico característico exibe hemácias em foice (drepanócitos) e corpúsculos de Howell-Jolly secundários à asplenia funcional.

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta uma síndrome vaso-oclusiva e hemolítica crônica de início na infância:

• –As dores ósseas decorrem de infartos microvasculares de medula óssea.
• –As "pneumonias" prévias comumente representam episódios de síndrome torácica aguda ou infecções por germes encapsulados decorrentes da perda da função esplênica.
• –Aos 17 anos, o baço já sofreu múltiplos infartos repetidos, resultando em fibrose e atrofia (autoesplenectomia), o que justifica o espaço de Traube livre (sem esplenomegalia).
• –No sangue periférico, a presença de hemácias afoiçadas confirma a falcização, e os corpúsculos de Howell-Jolly (inclusões de DNA residual intraeritrocitário) surgem porque o baço atrofiado não realiza mais o pitting (remoção dessas inclusões).

Por que acontece

A mutação pontual no gene da beta-globina (ácido glutâmico substituído por valina na posição 6) gera a hemoglobina S. Em condições de hipóxia e acidose, a HbS polimeriza, distorcendo o eritrócito em foice (drepanócito). Os múltiplos microinfartos esplênicos acumulados na infância causam atrofia fibrótica (autoesplenectomia), impedindo a remoção de restos nucleares dos eritrócitos maduros, que circulam como corpúsculos de Howell-Jolly.

Conduta

O diagnóstico definitivo é realizado por eletroforese de hemoglobina ou HPLC (demonstrando predomínio de HbS, sem HbA). A terapia modificadora de doença de primeira linha é a hidroxiureia (dose inicial de 15 mg/kg/dia, podendo titular até 35 mg/kg/dia), associada a ácido fólico 1 mg/dia e imunização contra encapsulados (Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis e Haemophilus influenzae tipo b). Não transfundir rotineiramente para atingir níveis normais de hemoglobina, mantendo o alvo de Hb habitual entre 7 e 10 g/dL para evitar hiperviscosidade.

Como isso cai nas provas

• –Anemia Falciforme vs Talassemia Major: A talassemia cursa com microcitose extrema, hemácias em alvo e esplenomegalia maciça persistente, enquanto a anemia falciforme homozigótica (HbSS) no adolescente/adulto evolui com autoesplenectomia e espaço de Traube livre.
• –Anemia Falciforme vs Deficiência de G6PD: A deficiência de G6PD cursa com crises hemolíticas oxidativas episódicas induzidas por estressores (fármacos, infecções), revelando corpúsculos de Heinz e bite cells (hemácias mordidas), sem histórico de úlcera maleolar crônica ou falcização.
• –Anemia Falciforme vs Leishmaniose Visceral (Calazar): O calazar gera pancitopenia e esplenomegalia volumosa com amastigotas no mielograma, contrariando o quadro de asplenia e crises vaso-oclusivas da falciforme.