O Hipotireoidismo Congênito (HC) é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual evitável. A etiologia pode ser classificada em disgenesia (defeito na formação da glândula) ou disormonogênese (defeito na síntese hormonal). Um recém-nascido é diagnosticado com HC pelo teste do pezinho (TSH elevado, T4 baixo) A ultrassonografia de tireoide revela uma glândula tópica e aumentada de volume (bócio). Considerando a etiologia do hipotireoidismo congênito descrito, assinale a alternativa correta.
A presença de bócio com glândula tópica decorre do estímulo trófico do TSH elevado sobre uma tireoide anatomicamente presente, mas metabolicamente incompetente por defeito enzimático autossômico recessivo (disormonogênese).
A disgenesia tireoidiana engloba ectopia, agenesia e hipoplasia; em nenhuma dessas formas ocorre bócio tópico, pois a falha primária é embriológica (na formação ou migração da glândula).
A passagem transplacentária de anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH (TRAB) causa bloqueio funcional e atrofia/hipoplasia transitória, não formando bócio volumoso.
O bócio congênito é uma manifestação clássica das disormonogêneses genéticas; embora a carência de iodo possa gerar bócio, o enunciado e a patogênese das etiologias genéticas tornam a afirmativa falsa ao afirmar que defeitos enzimáticos não causam bócio.
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Comentário
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O que decide a resposta
"A ultrassonografia de tireoide revela uma glândula tópica e aumentada de volume (bócio)." A presença de tireoide no local anatômico correto e hipertrofiada afasta disgenesia tireoidiana (na qual a glândula é ectópica, hipoplásica ou ausente) e fecha o diagnóstico etiológico de disormonogênese tireoidiana (defeito enzimático intrínseco na síntese hormonal).
Raciocínio clínico
Diante de um teste do pezinho alterado (TSH elevado e T4 livre baixo), a investigação etiológica por imagem (ultrassonografia e/ou cintilografia) divide o hipotireoidismo congênito permanente em dois grandes grupos:
- –Disgenesia tireoidiana (80-85% dos casos): ectopia (mais comum), atireose/agenesia ou hipoplasia. Nesses casos, não há glândula tópica hipertrofiada.
- –Disormonogênese (10-15% dos casos): a glândula existe, está no leito tireoidiano normal, mas não consegue sintetizar hormônio por defeito enzimático hereditário (herança autossômica recessiva, sendo a mutação da tireoperoxidase - TPO a mais frequente).
Por que acontece
Como a tireoide é incapaz de sintetizar T4/T3 devido ao bloqueio enzimático, o eixo hipotálamo-hipófise perde o feedback negativo e secreta grandes quantidades de TSH. O TSH cronicamente elevado exerce potente efeito trófico sobre o parênquima glandular normoposicionado, resultando em hiperplasia e hipertrofia celular (bócio).
Conduta
Conforme as diretrizes do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), o tratamento deve ser iniciado idealmente antes de 14 dias de vida para prevenir dano neurológico irreversível:
- –Levotiroxina sódica (L-T4): dose inicial de 10 a 15 µg/kg/dia, via oral, em tomada única diária em jejum (comprimido macerado em água).
- –O que NÃO fazer: nunca aguardar a realização de exames de imagem ou a elucidação etiológica para iniciar a reposição hormonal; a conduta terapêutica é imediata logo após a coleta do sangue venoso de confirmação diagnóstica.
Como isso cai nas provas
O hipotireoidismo congênito é cobrado sob três formas principais: rastreamento neonatal (janela ideal de coleta entre o 3º e 5º dia de vida), conduta imediata (dose de levotiroxina) e diferenciação etiológica pela presença ou ausência de bócio. Confusões clássicas:
- –Disgenesia tireoidiana: é a causa mais comum de hipotireoidismo congênito, mas cursa com tireoide ausente, hipoplásica ou ectópica (mais frequentemente sublingual), SEM bócio em topografia habitual.
- –Hipotireoidismo congênito transitório por anticorpos maternos (TRAB bloqueador): cursa com glândula tópica de volume normal ou reduzido, sem bócio, associado a histórico materno de tireoidite autoimune.
Para memorizar
- –Teste do pezinho: janela ideal de coleta do 3º ao 5º dia de vida (TSH elevado = reconvocar para T4L e TSH venosos)
- –Glândula tópica + bócio = Disormonogênese (defeito enzimático, autossômico recessivo)
- –Glândula ausente / ectópica / pequena = Disgenesia (causa mais comum de HC permanente)
- –Tratamento: Levotiroxina 10 a 15 µg/kg/dia VO, meta de início antes de 14 dias de vida
- –Nunca atrasar o início do tratamento para fazer exames de imagem
O gabarito é o da folha oficial da banca.
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