O que decide a resposta

O achado laboratorial de CHCM > 36 g/dL associado a microesferócitos no sangue periférico e Coombs direto negativo fecha o perfil hematimétrico da esferocitose hereditária. A complicação biliar clássica decorrente da hiperbilirrubinemia indireta crônica é a colelitíase por cálculos pigmentares pretos (bilirrubinato de cálcio).

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta a tríade clássica da anemia hemolítica congênita: palidez/anemia crônica, icterícia e esplenomegalia.

• –O Coombs direto negativo descarta anemia hemolítica autoimune (que também pode cursar com esferócitos na lâmina).
• –A esferocitose hereditária é a única causa comum de anemia que cursa com CHCM elevado (frequentemente > 36 g/dL), resultado da perda de área de membrana e consequente desidratação celular.
• –A hemólise extravascular crônica no baço gera sobrecarga contínua de bilirrubina indireta, que é conjugada no fígado e excretada na bile em excesso, precipitando na vesícula biliar sob a forma de cálculos de bilirrubinato de cálcio.

Por que acontece

Mutações em proteínas do citoesqueleto da hemácia (como anquirina e espectrina) causam perda contínua de fragmentos lipídicos da membrana durante a passagem pelos cordões esplênicos. A hemácia perde área de superfície sem perder volume intracelular proporcional, assumindo a forma esférica rígida, perdendo água e concentrando a hemoglobina no seu interior, o que eleva a concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM).

Conduta

O diagnóstico confirmatório é realizado pelo teste de ligação da eosina-5-maleimida (EMA) por citometria de fluxo ou teste de fragilidade osmótica. A conduta clínica inclui reposição contínua de ácido fólico (1 a 5 mg/dia via oral) para suportar a eritropoiese acelerada. A esplenectomia fica reservada para casos moderados a graves e deve ser adiada idealmente para após os 5 a 6 anos de vida, com vacinação prévia rigorosa contra bactérias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae b). A colecistectomia é realizada se houver litíase biliar sintomática ou de forma concomitante à esplenectomia programada.

Como isso cai nas provas

• –Anemia Hemolítica Autoimune (AHAI): também apresenta microesferócitos no esfregaço e hemólise extravascular, mas tem o Coombs direto positivo, enquanto na esferocitose ele é obrigatoriamente negativo.
• –Hemoglobinopatias (como Anemia Falciforme e Talassemia): também podem complicar com colelitíase por cálculos pigmentares, mas apresentam CHCM normal ou reduzido e padrão de hemácias em foice ou leptócitos (células em alvo) no esfregaço, além de alteração na eletroforese de hemoglobina.