Uma paciente de 17 anos, nuligesta, procura atendimento ginecológico devido a amenorreia primária. Ao exame físico, apresenta desenvolvimento mamário adequado (Estádio M4 de Tanner) e escassez de pelos pubianos e axilares (Estádio P1/P2 de Tanner). O exame ginecológico revela vagina em fundo cego encurtada e ausência de colo uterino visível. A ultrassonografia pélvica não identifica útero ou ovários na topografia habitual, mas nota-se a presença de estruturas compatíveis com testículos no canal inguinal. O cariótipo realizado é 46,XY. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico correto para este quadro clínico e a fisiopatologia associada.
Descreve com precisão a fisiopatologia da SIA completa: resistência aos androgênios, desenvolvimento mamário por aromatização periférica do excesso de testosterona em estrogênio e ausência de derivados müllerianos pela secreção testicular de AMH.
A Síndrome de Rokitansky cursa com cariótipo 46,XX, presença de ovários normais e pelos pubianos compatíveis com a idade, achados que contradizem o cariótipo 46,XY, a presença de testículos e a escassez de pelos do caso.
Embora a deficiência de 5α-redutase apresente cariótipo 46,XY e testículos, os receptores androgênicos funcionam normalmente; na puberdade, os altos níveis de testosterona provocam virilização marcante (clitoromegalia, pelos corporais e ausência de mamas).
A Síndrome de Turner tem cariótipo 45,X, presença de útero e tubas uterinas e cursa com infantilismo sexual (ausência de desenvolvimento mamário, Tanner M1) por disgenesia ovariana e falência estrogênica.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
O que decide a resposta
"Desenvolvimento mamário adequado (Estádio M4 de Tanner) e escassez de pelos pubianos e axilares (Estádio P1/P2 de Tanner)", somados a "vagina em fundo cego", "testículos no canal inguinal" e "cariótipo realizado é 46,XY". O cariótipo masculino com fenótipo feminino, presença de mamas e ausência de pelos pubianos fecha Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA).
Raciocínio clínico
Estamos diante de uma paciente com amenorreia primária e ausência de útero ao exame e à ultrassonografia (fundo cego vaginal). O diagnóstico diferencial imediato de ausência de útero é entre SIA (Síndrome de Morris) e Agenesia Mülleriana (Síndrome de Rokitansky):
- –Em Rokitansky, o cariótipo é 46,XX, as gônadas são ovários normais e os pelos pubianos/axilares desenvolvem-se habitualmente (P4/P5), pois há resposta androgênica preservada.
- –Na SIA, o cariótipo é 46,XY, as gônadas são testículos e os receptores androgênicos não funcionam — logo, os pelos são escassos ou ausentes (P1/P2).
A deficiência de 5α-redutase também cursa com 46,XY e testículos, mas o receptor androgênico é íntegro: na puberdade, o pico de testosterona provoca virilização evidente (clitoromegalia, voz grave e pelos), o que não ocorreu aqui. A Síndrome de Turner (45,X) tem útero presente e cursa com infantilismo sexual (mamas M1).
Por que acontece
Os testículos fetais produzem Hormônio Antimülleriano (AMH), que causa a regressão dos ductos de Müller (útero, tubas e terço superior da vagina ausentes). A mutação no gene do receptor androgênico impede a ação da testosterona e da di-hidrotestosterona (DHT), gerando genitália externa feminina e ausência de pelos; a testosterona circulante é convertida perifericamente em estradiol pela aromatase, promovendo o desenvolvimento mamário.
Conduta
A conduta inclui suporte psicológico e gonadectomia bilateral após a puberdade (em torno dos 18 anos), momento em que o risco de neoplasia gonadal (gonadoblastoma/seminoma) aumenta, preservando a feminização puberal espontânea prévia. Após a cirurgia, inicia-se terapia de reposição estrogênica contínua para manutenção da densidade mineral óssea e dos caracteres secundários. O alongamento do canal vaginal pode ser realizado com dilatadores de Frank se houver desejo de vida sexual penetrativa.
Como isso cai nas provas
O tema aparece no algoritmo de investigação de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários presentes e ausência de útero. Principais discriminadores:
- –Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH): cariótipo 46,XX, ovários presentes e pelos pubianos normais (P4-P5).
- –Deficiência de 5α-redutase: cariótipo 46,XY, porém cursa com virilização importante na puberdade (hirsutismo, aumento do falo) e ausência de mamas.
- –Disgenesia gonadal pura / Turner: útero presente e hipogonadismo hipergonadotrófico sem mamas (Tanner M1).
Para memorizar
- –SIA (Morris): 46,XY + mamas presentes (M4) + pelos ausentes/escassos (P1) + testículos
- –Rokitansky: 46,XX + mamas presentes (M4) + pelos normais (P4) + ovários normais
- –Ausência de útero em ambas se deve à ação do AMH (produzido na SIA) ou falha mülleriana intrínseca (Rokitansky)
- –Gonadectomia na SIA: indicada após a puberdade para permitir feminização completa antes da retirada
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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