O que decide a resposta

"Cariótipo (46 XX), e USG-TV, que identificou ausência de útero e 2/3 superiores da vagina, com ovários normais." A combinação de amenorreia primária, caracteres sexuais secundários normais (M4, P5), cariótipo 46,XX e agenesia mülleriana (útero ausente e encurtamento vaginal) fecha o diagnóstico de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).

Raciocínio clínico

Diante de amenorreia primária com desenvolvimento de mamas (telarca presente, M4), sabemos que houve produção estrogênica adequada pelos ovários. O exame físico revela canal vaginal curto e ausência de menstruação, apontando para uma causa anatômica (defeito do trato de saída).

O ultrassom confirma a ausência de útero e dos 2/3 superiores da vagina, mas com ovários tópicos e normais. O cariótipo 46,XX afasta causas genéticas com cromossomo Y e confirma o sexo genético feminino.

No diagnóstico diferencial:

• –Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa): também cursa com ausência de útero e vagina curta, mas o cariótipo é 46,XY, as gônadas são testículos e os pelos pubianos são ausentes ou escassos (P1-P2).
• –Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura 46,XY): apresenta útero presente (infantilizado), gônadas em fita sem função hormonal e ausência de desenvolvimento mamário espontâneo (infantilismo sexual).
• –Síndrome de Savage (resistência ovariana às gonadotrofinas): cursa com útero presente, hipogonadismo hipergonadotrófico e falha no desenvolvimento puberal se o acometimento for precoce.

Por que acontece

Ocorre uma falha no desenvolvimento embrionário dos ductos paramesonéfricos (de Müller) por volta da 6ª semana gestacional. Como os ovários têm origem embriológica distinta (crista gonadal), eles se desenvolvem normalmente e produzem estrogênio/progesterona em níveis fisiológicos, garantindo telarca e pubarca normais, mas sem formação do útero, tubas uterinas e 2/3 superiores da vagina.

Conduta

A conduta inicial é o alongamento vaginal não cirúrgico com o método de Frank (dilatadores progressivos de silicone), considerado padrão-ouro pela FEBRASGO e pelo ACOG por apresentar taxas de sucesso superiores a 90% e menor morbidade que abordagens cirúrgicas (como a vaginoplastia de McIndoe).

É mandatória a realização de ultrassonografia do trato urinário e radiografia de coluna, pois até 40% dos casos apresentam malformações renais associadas (agenesia renal unilateral, rim pélvico) e 10-15% têm anomalias esqueléticas.

Não indicar gonadectomia nesta paciente, visto que os ovários são normais, funcionantes e sem risco aumentado de malignização (diferente dos casos 46,XY com testículos intra-abdominais).

Como isso cai nas provas

• –Síndrome de Morris vs. Síndrome de Rokitansky: Morris tem cariótipo 46,XY, pelos escassos (P1-P2) e testículos; Rokitansky tem cariótipo 46,XX, pelos normais (P4-P5) e ovários.
• –Síndrome de Swyer vs. Síndrome de Turner: ambas têm hipogonadismo hipergonadotrófico com útero presente, mas Turner tem estigmas físicos/baixa estatura com cariótipo 45,X0 (ou mosaicismo), enquanto Swyer tem estatura normal ou alta e cariótipo 46,XY.
• –Hímen imperfurado vs. Agenesia mülleriana: hímen imperfurado apresenta útero palpável/visível, hematocolpo e dor cíclica mensal; Rokitansky não tem útero nem acúmulo menstrual retrogrado.