Você atende no pronto-socorro um idoso masculino de 63 anos com queixa de fadiga, mal-estar, perda ponderal, hiporexia, febre baixa e desconforto abdominal com saciedade precoce há 6 meses. E previamente hipertenso e diabético, com bom controle das comorbidades. Solicitados exames laboratoriais, que evidenciam leucometria de 60.000 células/mm³, hemoglobina 9,2 g/dL, plaquetometria 83.000 células/mm³, demais exames laboratoriais sem alterações significativas. Exame físico evidencia regular estado geral, descorado 2+/4, desidratado +/4, acianótico, anictérico, temperatura 37,8°C. Abdome globoso, levemente doloroso em hemiabdome esquerdo, com baço palpável abaixo do rebordo costal esquerdo. Pensando-se em leucemia mieloide crônica, assinale a alternativa correta.
A identificação citogenética da translocação t(9;22) (cromossomo Philadelphia) ou molecular do gene de fusão BCR-ABL1 por RT-PCR é o padrão-ouro e critério indispensável para o diagnóstico definitivo de LMC.
A hiperviscosidade (e não hipoviscosidade) pode surgir em hiperleucocitoses graves; os escores prognósticos validados (como Sokal e Hasford) avaliam idade, esplenomegalia, plaquetometria e percentual de blastos, sem inclusão de hipoviscosidade.
Sintomas de leucostase são incomuns na fase crônica da LMC devido à menor rigidez dos leucócitos maduros, sendo observados principalmente nas leucemias agudas ou na crise blástica com leucometria > 100.000/mm³.
A esplenomegalia guarda relação direta com a proliferação celular e a leucometria, e manifestações extramedulares (como acometimento linfonodal ou cutâneo) sinalizam evolução para fase acelerada ou crise blástica.
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Comentário
Clínica Médica › Onco-Hematologia › Leucemias Crônicas e Síndromes Mieloproliferativas
O que decide a resposta
"Pensando-se em leucemia mieloide crônica", a confirmação diagnóstica exige obrigatoriamente a demonstração do cromossomo Philadelphia pela translocação t(9;22)(q34;q11) por citogenética/FISH ou pela detecção do gene de fusão BCR-ABL1 por RT-PCR.
Raciocínio clínico
O quadro de homem idoso com sintomas constitucionais (febre baixa, perda de peso, fadiga), esplenomegalia palpável gerando saciedade precoce e leucocitose importante (60.000 células/mm³) direciona imediatamente para uma neoplasia mieloproliferativa crônica.
No diagnóstico diferencial:
- –Reação leucemoide: cursa com neutrofilia reacional intensa secundária a infecções ou inflamação sistêmica, mas apresenta fosfatase alcalina leucocitária elevada, ausência de esplenomegalia volumosa e ausência do rearranjo BCR-ABL1.
- –Outras neoplasias mieloproliferativas (como Mielofibrose Primária ou Policitemia Vera): frequentemente associadas a mutações nos genes JAK2, CALR ou MPL, sem a presença da t(9;22).
- –Leucemia mieloide aguda (LMA): caracterizada por contagem de blastos ≥ 20% no sangue ou na medula óssea e instalação clínica rápida com falência medular grave.
Identificar a t(9;22) ou o transcrito BCR-ABL1 sela o diagnóstico de leucemia mieloide crônica (LMC) e autoriza a terapia-alvo.
Por que acontece
A translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, t(9;22)(q34;q11), funde o proto-oncogene ABL1 ao gene BCR, gerando o gene quimérico BCR-ABL1. Este gene codifica uma proteína com atividade tirosina-quinase constitutivamente ativada, promovendo proliferação celular contínua e inibição da apoptose da linhagem mieloide sem bloquear sua diferenciação na fase crônica.
Conduta
O tratamento padrão de primeira linha na fase crônica é realizado com inibidores de tirosina-quinase (ITQ), sendo o imatinibe 400 mg/dia por via oral a droga de escolha inicial (ou ITQs de segunda geração como dasatinibe ou nilotinibe, conforme estratificação de risco e comorbidades).
O seguimento exige monitorização molecular periódica por RT-qPCR quantitativo para BCR-ABL1 no sangue periférico aos 3, 6 e 12 meses (conforme diretrizes da European LeukemiaNet - ELN), objetivando a resposta molecular precoce e profunda.
Não se indica quimioterapia citotóxica intensiva ou transplante alogênico de medula óssea como primeira abordagem na fase crônica estável.
Como isso cai nas provas
- –Reação leucemoide: a fosfatase alcalina leucocitária (FAL) é alta e o BCR-ABL1 é ausente; na LMC a FAL é tipicamente baixa ou zerada e o BCR-ABL1 é positivo.
- –Mielofibrose primária: cursa com esplenomegalia volumosa e leucoeritroblastose com dacriócitos (hemácias em lágrima) no sangue periférico, apresentando mutação do JAK2 V617F em ~50-60% dos casos e ausência de t(9;22).
- –Crise blástica de LMC: definida por blastos ≥ 20% no sangue/medula ou proliferação blástica extramedular (linfonodos, pele), diferenciando-se da fase crônica, que mantém blastos < 10%.
Para memorizar
- –Diagnóstico definitivo de LMC = t(9;22) ao cariótipo/FISH ou BCR-ABL1 por PCR
- –Fosfatase alcalina leucocitária baixa diferencia LMC de reação leucemoide
- –Esplenomegalia reflete a carga tumoral e responde ao tratamento
- –Tratamento padrão de primeira linha: inibidores de tirosina-quinase (imatinibe)
- –Envolvimento extramedular (pele, linfonodos) indica fase avançada/crise blástica
O gabarito é o da folha oficial da banca.
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