IAMSPE · SP · 2026 · Questão 56Ginecologia e Obstetrícia

Anomalias cromossômicas ocorrem em 0,1% a 0,2% dos nascidos vivos, sendo a aneuploidia clinicamente significativa mais comum entre os recém-nascidos vivos a síndrome de Down (trissomia 21). Os marcadores ultrassonográficos de aneuploidia fetal podem indicar um risco aumentado, mas não são diagnósticos por si só, pois também podem aparecer em fetos saudáveis. Frente a cálculo de risco aumentado, pode ser discutido com a gestante a possibilidade de testes mais específicos ou invasivos, como por exemplo cariótipo fetal em amostra de líquido amniótico. As alternativas abaixo indicam marcadores ultrassonográficos de aneuploidia fetal observados no primeiro trimestre de gravidez, EXCETO:

Incorreta

A ausência ou hipoplasia do osso nasal é um marcador clássico e muito específico de primeiro trimestre para trissomia do 21.

Incorreta

A medida da translucência nucal é o principal e obrigatório marcador ultrassonográfico de aneuploidias na janela de 11 a 13 semanas e 6 dias.

Incorreta

A presença de regurgitação tricúspide ao Doppler no primeiro trimestre eleva significativamente o risco ajustado de trissomias e cardiopatias congênitas.

Correta

A dilatação do trato urinário (como a pielectasia) é um marcador menor clássico do rastreamento morfológico de segundo trimestre, e não do primeiro trimestre.

Incorreta

O aumento do ângulo frontomaxilar reflete a hipoplasia dos ossos da face/maxila e é um marcador reconhecido de primeiro trimestre para a síndrome de Down.

Escolha a letraRespondida

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Comentário

Ginecologia e Obstetrícia › Medicina Fetal › Ultrassonografia Obstétrica e Rastreamento

O que decide a resposta

A pergunta exige identificar qual achado NÃO pertence ao protocolo clássico de marcadores ultrassonográficos de aneuploidias do primeiro trimestre (11 a 13 semanas e 6 dias, com CCN de 45 a 84 mm). A "dilatação do trato urinário" (ectasia piélica / pielectasia) é classicamente um marcador menor do segundo trimestre, e não do rastreamento ultrassonográfico combinado inicial.

Raciocínio clínico

O rastreamento ultrassonográfico de primeiro trimestre preconizado pela Fetal Medicine Foundation (FMF) baseia-se na avaliação da translucência nucal (TN) somada aos marcadores adicionais: avaliação do osso nasal (presente vs. ausente/hipoplásico), fluxo no ducto venoso (onda a positiva vs. reversa), fluxo através da valva tricúspide (normal vs. regurgitação tricúspide) e o ângulo frontomaxilar facial.

A dilatação do trato urinário — especificamente a pielectasia renal (diâmetro anteroposterior da pelve renal ≥ 4 mm) — é um dos marcadores menores mais conhecidos do ultrassom morfológico de segundo trimestre (18 a 22 semanas).

No primeiro trimestre, dilatações vesicais importantes (megabexiga com diâmetro longitudinal > 7 mm) configuram anomalia estrutural grave, e não o marcador ultrassonográfico de triagem populacional rotineiro para cálculo de risco cromossômico.

Por que acontece

A translucência nucal aumentada reflete sobrecarga hemodinâmica transitória, falha de drenagem linfática ou matriz extracelular anormal do feto com aneuploidia. Já as alterações craniofaciais (hipoplasia nasal e ângulo frontomaxilar aberto) decorrem do atraso na ossificação dos ossos da face e do terço médio hipoplásico típicos da trissomia do 21.

Conduta

O rastreamento de aneuploidias deve ser oferecido a todas as gestantes entre 11 e 13 semanas e 6 dias (CCN de 45 a 84 mm), combinando a idade materna, a medida da translucência nucal, os marcadores secundários (osso nasal, Doppler de ducto venoso e valva tricúspide) e a bioquímica materna (PAPP-A e beta-hCG livre), segundo as diretrizes da Fetal Medicine Foundation e da FEBRASGO.

Diante de risco calculado aumentado (ex.: risco > 1:100 ou TN ≥ percentil 95 / ≥ 3,5 mm) ou presença de anomalias estruturais maiores, deve-se oferecer aconselhamento genético e teste diagnóstico invasivo (biópsia de vilo corial entre 11-14 semanas ou amniocentese a partir de 15-16 semanas) ou DNA livre circulante fetal (cfDNA/NIPT) como triagem avançada.

O que NÃO fazer: nunca indicar procedimento invasivo apenas com base na idade materna isolada sem cálculo integrado de risco, e nunca utilizar marcadores isolados de segundo trimestre para estimar o risco do primeiro trimestre.

Como isso cai nas provas

Marcadores de primeiro versus segundo trimestre:

  • –Marcadores de 1º trimestre (11 a 13+6 semanas): translucência nucal, osso nasal ausente, refluxo tricúspide, onda a reversa no ducto venoso e ângulo frontomaxilar aberto.
  • –Marcadores menores de 2º trimestre (18 a 22 semanas): foco ecogênico intracardíaco (golf ball), pielectasia renal (diâmetro anteroposterior ≥ 4 mm), intestino hiperecogênico, espessamento da prega nucal (≥ 6 mm) e cistos do plexo coroide.
  • –Procedimento invasivo e idade gestacional: Biópsia de Vilo Corial (BVC) faz-se no primeiro trimestre (11 a 14 semanas); Amniocentese faz-se a partir de 15-16 semanas (para evitar complicações precoces e falha de cultura).

Para memorizar

  • –Janela do rastreio de 1º trimestre: 11 a 13 semanas e 6 dias (CCN 45 a 84 mm)
  • –Marcadores ultrassonográficos do 1º tri: Translucência Nucal, Osso Nasal, Ducto Venoso (onda a), Valva Tricúspide e Ângulo Frontomaxilar
  • –Dilatação de pelve renal (pielectasia) e foco ecogênico (golf ball): marcadores de 2º trimestre
  • –Biópsia de vilo corial: 11 a 14 semanas; Amniocentese: ≥ 15-16 semanas

O gabarito é o da folha oficial da banca.

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