Em relação ao NIPT (noninvasive prenatal testing), exame de rastreamento de anomalias cromossômicas fetais, assinale a alternativa correta.
O NIPT moderno (versão ampliada) utiliza sequenciamento genético capaz de identificar deleções cromossômicas menores, incluindo síndromes como DiGeorge (22q11.2) e cri-du-chat (5p-).
O NIPT é um teste molecular (análise de DNA), não um teste bioquímico. Além disso, as fórmulas cromossômicas citadas estão trocadas: Turner é 45,X e Klinefelter é 47,XXY.
As associações estão erradas: a síndrome de Edwards é a trissomia do 18, e a síndrome de Patau é a trissomia do 13.
O NIPT pode, sim, ser realizado em gestações gemelares, embora a interpretação exija cautela, pois avalia o DNA coletivo da placenta, podendo dificultar a distinção entre os fetos em caso de discordância.
Esta é a definição de um exame invasivo (biópsia de vilo corial), não de um teste não invasivo como o NIPT.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Medicina Fetal › Ultrassonografia Obstétrica e Rastreamento
Resumo direto
O NIPT é um teste de rastreamento de DNA livre fetal no sangue materno com altíssima sensibilidade e especificidade para aneuploidias comuns (13, 18, 21 e sexuais) e microdeleções. É um teste de triagem, não diagnóstico.
Raciocínio clínico
O NIPT utiliza o DNA derivado do trofoblasto que circula no plasma materno. Ao contrário do rastreio bioquímico tradicional (ex: TN + PAPP-A + Beta-HCG), o NIPT tem taxa de falso-positivo muito menor, sendo hoje o padrão para gestações de alto risco. Versões estendidas permitem detectar síndromes por microdeleção, como a do Miado do Gato (5p-) e DiGeorge (22q11.2).
Conduta
Sempre reforçar ao paciente que o NIPT é rastreamento. Se o resultado for alterado, a confirmação diagnóstica é obrigatória via métodos invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese). Na prática, não se indica conduta definitiva baseada apenas no NIPT.
Armadilhas de prova
A banca tenta confundir as síndromes: Turner é 45,X e Klinefelter é 47,XXY (a alternativa B inverteu). Também confundem a origem do material (NIPT é sangue periférico da mãe, não biópsia de vilo corial, que é invasiva). Fique atento: Patau é trissomia do 13 e Edwards é do 18 (a alternativa C trocou os números).
Resumo final para memorização
- –NIPT: DNA livre fetal (sangue materno) = Rastreamento (não é diagnóstico).
- –Foco: Aneuploidias 13, 18, 21 e sexuais + Microdeleções (ex: DiGeorge).
- –Confirmação: Sempre com método invasivo (amniocentese/vilo).
- –Vantagem: Alta sensibilidade e especificidade, reduzindo falsos-positivos.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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