Uma paciente de nove anos e seis meses de idade foi levada ao pronto-socorro com quadro de poliuria, boca seca e perda de peso há duas semanas. Refere, também, dor abdominal e sonolência há um dia. Ao exame físico, é M1P1 e não apresenta acantose nem estrias. IMC no percentil 25 e altura no percentil 50. Foram constatadas glicemia de 427 mg/dl, cetonúria 4+ e gasometria com critérios de acidose metabólica. Sua mãe nega qualquer história de diabetes na família. Após tratamento inicial na emergência e na enfermaria, teve alta com insulinoterapia basal bólus e retornou em consulta, levando consigo exames com glicemia 215 mg/dL, HbA1c 11,5%, anticorpos antitirosinafosfatase positivo, anti-GAD positivo e antitransglutaminase positivo. Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável.
O diabetes MODY tem padrão de herança autossômica dominante (acomete múltiplas gerações), costuma não cursar com cetoacidose e tem autoanticorpos negativos.
A síndrome de Cushing cursa com estigmas clínicos típicos como obesidade centrípeta, estrias violáceas largas, fácies em lua cheia e hipertensão, todos ausentes na paciente.
As síndromes lipoatróficas caracterizam-se por escassez difusa ou parcial de tecido adiposo, resistência insulínica extrema, dislipidemia grave e acantose intensa, sem autoanticorpos pancreáticos.
O quadro de CAD inaugural em paciente pediátrica eutrófica associado à presença de anticorpos anti-GAD e anti-IA2 (antitirosinafosfatase) confirma a etiologia autoimune do diabetes tipo 1.
O DM2 na infância e adolescência está fortemente associado a sobrepeso/obesidade, história familiar importante, sinais de resistência insulínica (acantose) e marcadores autoimunes negativos.
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Comentário
Clínica Médica › Diabetes › Diagnóstico e Rastreamento
O que decide a resposta
"Glicemia de 427 mg/dl, cetonúria 4+ e gasometria com critérios de acidose metabólica" somado a "anticorpos antitirosinafosfatase positivo, anti-GAD positivo". A abertura clínica com cetoacidose diabética em uma criança eutrófica aliada à positividade de autoanticorpos específicos contra a célula beta pancreática (anti-IA2 e anti-GAD) sela o diagnóstico de diabetes melito tipo 1 (DM1).
Raciocínio clínico
Nossa paciente é uma criança de 9 anos com quadro subagudo clássico de carência insulínica (perda ponderal, poliúria e polidipsia), que evoluiu para cetoacidose diabética (CAD) inaugural com acidose e cetonúria importante.
O diagnóstico diferencial etiológico é direto a partir do perfil clínico e laboratorial:
- –MODY (maturity-onset diabetes of the young): exigiria herança autossômica dominante (história familiar em 3 gerações sucessivas), habitualmente sem cetose e com anticorpos negativos
- –Diabetes melito tipo 2: surge classicamente em adolescentes com sobrepeso/obesidade, estigmas de resistência insulínica (acantose nigricans ausente no caso) e com autoanticorpos negativos.
- –Síndrome de Cushing ou Diabetes Lipoatrófico: demandariam sinais fenotípicos marcantes (giba/fácies em lua cheia e perda extensa de tecido celular subcutâneo com acantose grave, respectivamente).
A presença do anti-transglutaminase positivo reforça a base autoimune da paciente, apontando associação comum com doença celíaca assintomática.
Por que acontece
O DM1 decorre da destruição autoimune progressiva das células beta das ilhotas pancreáticas mediada por linfócitos T. A dosagem de autoanticorpos (como anti-GAD65 e anti-IA-2/antitirosinafosfatase) reflete a resposta humoral contra antígenos da célula beta, culminando em deficiência absoluta de insulina.
Conduta
Conforme as diretrizes da SBD (2026) e da ISPAD (2022), o tratamento do DM1 exige insulinoterapia plena em esquema basal-bólus (análogo de longa duração associado a análogos ultrarrápidos às refeições) ou sistema de infusão contínua de insulina (bomba).
Ao diagnóstico, deve-se realizar o rastreamento ativo de outras doenças autoimunes: dosagem de antitransglutaminase tecidual IgA com IgA total (para doença celíaca, já positiva no caso) e TSH com anti-TPO (para tireoidite de Hashimoto).
O que NÃO fazer: prescrever antidiabéticos orais como monoterapia ou suspender insulina, pois não há reserva endógena de secreção insulínica.
Como isso cai nas provas
- –DM1 vs DM2 na infância/adolescência: o discriminador é a presença de autoanticorpos positivos (anti-GAD, anti-IA2, anti-ZnT8) e ausência de acantose/obesidade no DM1.
- –DM1 vs MODY: o discriminador é a história familiar vertical (autossômica dominante em 3 gerações) e a negatividade de anticorpos e cetose no MODY.
- –Associação autoimune: a banca frequentemente insere anticorpos antitireoidianos ou antitransglutaminase tecidual para avaliar o reconhecimento do acometimento autoimune associado.
Para memorizar
- –DM1 = deficiência absoluta de insulina por agressão autoimune (anti-GAD, anti-IA2, anti-insulina, anti-ZnT8)
- –Criança eutrófica + CAD inaugural + anticorpos positivos = DM1
- –MODY = monogênico, autossômico dominante, anticorpos negativos
- –Rastrear sempre no DM1: doença celíaca (anti-tTG IgA) e tireoidopatia autoimune (anti-TPO/TSH)
- –Tratamento obrigatório: insulinoterapia intensiva basal-bólus
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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