Quanto à síndrome de Noonan, assinale a alternativa correta:
A baixa estatura na Síndrome de Noonan é, geralmente, proporcional, e não associada a displasias esqueléticas mesomélicas.
O retardo mental não é uma regra (ocorre em cerca de 25% dos casos e costuma ser leve), e a síndrome não se caracteriza primariamente por restrição de crescimento intrauterino acentuada.
O achado cardíaco mais clássico e frequente na Síndrome de Noonan é a estenose valvar pulmonar, que acomete o lado direito do coração.
O tratamento com hormônio de crescimento humano (GH) recombinante é aprovado e eficaz na melhora da velocidade de crescimento e da estatura final desses pacientes.
O diagnóstico é essencialmente clínico, e a combinação de baixa estatura, dismorfismos faciais (como a ptose palpebral) e alterações torácicas é a apresentação clássica que justifica a investigação da síndrome.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
Resumo direto
A Síndrome de Noonan é uma "genodermatose" que mimetiza a Síndrome de Turner, mas ocorre em ambos os sexos e cursa tipicamente com estenose pulmonar e baixa estatura. É o diagnóstico a considerar em crianças com fenótipo característico de displasia linfática e cardiopatia congênita obstrutiva.
Raciocínio clínico
A síndrome decorre de mutações na via das MAP-quinases (RASopatias). O fenótipo é marcado por dismorfismos craniofaciais (ptose palpebral, implantação baixa das orelhas, pescoço alado), alterações torácicas (pectus carinatum/excavatum) e baixa estatura. O rastreio cardiológico é obrigatório devido à alta prevalência de estenose valvar pulmonar e cardiomiopatia hipertrófica.
Conduta
O foco é o diagnóstico clínico confirmado por teste genético, seguido de acompanhamento multidisciplinar (cardio, endócrino, geneticista). O uso de hormônio de crescimento (GH) é aprovado e eficaz para melhorar a estatura final, diferentemente do que sugerem alternativas incorretas.
Armadilhas de prova
A alternativa A erra ao falar em "encurtamento mesomélico" (o padrão é proporcional). A C confunde estenose pulmonar (direita) com alterações de câmaras esquerdas. A D é a maior "pegadinha" para quem não estudou o manejo, pois o GH é sim eficaz. A E é o padrão clássico de suspeita clínica que toda banca exige que você saiba reconhecer na triagem pediátrica.
Resumo final para memorização
- –Herança: Autossômica dominante (RASopatia).
- –Fenótipo: Ptose palpebral, pescoço alado, tórax em escava/carinado, baixa estatura.
- –Cardio: Estenose pulmonar (direita!) e cardiomiopatia hipertrófica.
- –Terapia: GH é indicado e funciona; foco em diagnóstico precoce.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a E.
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