Assinale a alternativa que apresenta a correspondência correta entre a alteração genética e a cardiopatia.
Incorreta perante o gabarito oficial, apesar de ser clinicamente verdadeira, visto que o prolapso da valva mitral é uma das manifestações cardiovasculares mais comuns na Síndrome de Marfan.
A Síndrome de Marfan está associada à patologia da aorta ascendente (dilatação e dissecção), não sendo a coarctação (que é uma patologia de arco aórtico/aorta descendente) a sua malformação característica.
A Síndrome de Turner está classicamente ligada a defeitos do lado esquerdo do coração, principalmente a coarctação da aorta e a valva aórtica bicúspide, e não a defeitos septais atrioventriculares.
A coarctação da aorta é a cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner, ocorrendo em cerca de 10-20% dessas pacientes.
Incorreta perante o gabarito oficial, embora o defeito no septo atrioventricular (DSAV) seja a cardiopatia congênita mais associada à Síndrome de Down (presente em cerca de 40-50% dos casos).
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
Resumo direto
A questão aborda associações clássicas entre síndromes genéticas e malformações cardíacas, tema recorrente em provas de pediatria e cardiologia. A Síndrome de Turner tem a coarctação da aorta como sua cardiopatia congênita mais emblemática.
Raciocínio clínico
Síndromes genéticas frequentemente cursam com fenótipos específicos que incluem defeitos cardiovasculares. Para acertar, você deve memorizar o "par" sindrômico: Turner = Coarctação da aorta; Down = Defeito no septo atrioventricular (DSAV); Marfan = Dilatação/dissecção da raiz da aorta e prolapso mitral. A alternativa D é a correta pois reflete o achado mais prevalente na síndrome citada.
Conduta
Todo paciente com Síndrome de Turner deve realizar um ecocardiograma transtorácico no diagnóstico e acompanhamento periódico. A coarctação da aorta, quando presente, exige monitorização da pressão arterial em quatro membros (diferença de pulsos e pressão entre membros superiores e inferiores é o sinal clínico chave).
Armadilhas de prova
A banca criou uma "pegadinha" de alta frequência: colocar alternativas que são verdadeiras na prática (como Marfan estar associado ao prolapso mitral na alternativa A ou Down ao DSAV na E), mas que não correspondem ao gabarito desta questão específica fornecido pela banca. Nota: Embora a associação Marfan/Prolapso e Down/DSAV sejam clinicamente corretas, o gabarito oficial priorizou a associação de Turner com coarctação da aorta.
Resumo final para memorização
- –Turner (45,X): Coarctação da aorta (e valva aórtica bicúspide).
- –Down (Trissomia 21): Defeito no septo atrioventricular (DSAV) - o clássico "defeito do coxim endocárdico".
- –Marfan: Dilatação da raiz aórtica e prolapso da valva mitral.
- –Lembre-se: Turner = Coarctação; Down = DSAV.
DIVERGENCIA: A alternativa A (Síndrome de Marfan - prolapso valvar mitral) e a alternativa E (Síndrome de Down - defeito no septo atrioventricular) também apresentam associações clinicamente corretas e bem estabelecidas na literatura médica.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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