Paciente grávida de 20 semanas realizou diagnóstico pré-natal cromossômico e foi informada de que se tratava de feto com Síndrome de Turner. Sobre o diagnóstico, recomenda-se a essa paciente:
O diagnóstico de Síndrome de Turner, por si só, não é indicação médica para interrupção da gravidez, sendo uma decisão que cabe à autonomia da paciente após aconselhamento.
A maioria dos casos de Síndrome de Turner ocorre por não disjunção meiótica esporádica; não há um padrão de recorrência que contraindique gestações futuras.
A falência ovariana precoce é uma característica fundamental da síndrome, tornando a ovodoação a estratégia de escolha para gestação.
As formas em mosaico costumam apresentar fenótipo mais brando que as formas clássicas (45,X), justamente porque a presença de linhagens celulares com dois cromossomos X atenua a severidade das manifestações.
Ocorre falência ovariana primária; portanto, as pacientes apresentam FSH e LH elevados (hipogonadismo hipergonadotrófico) e estradiol baixo, exigindo terapia de reposição hormonal.
Esta é uma das 59 questões de desordens genéticas e erros inatos do metabolismo no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.
Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
Resumo direto
A Síndrome de Turner (45,X) cursa quase invariavelmente com disgenesia gonadal e infertilidade, sendo a ovodoação a principal via para viabilizar a gestação nessas pacientes.
Raciocínio clínico
A síndrome decorre da perda total ou parcial de um cromossomo X. Ocorre fibrose ovariana precoce (streak ovaries), resultando em falência ovariana prematura. O diagnóstico pré-natal exige aconselhamento genético, não sendo recomendada a interrupção da gravidez ou contraindicação de futuras gestações, uma vez que a maioria dos casos ocorre por erro esporádico (não herdado).
Conduta
O foco é o suporte e a qualidade de vida. O tratamento envolve reposição de hormônio do crescimento (GH) para estatura e, posteriormente, terapia de reposição hormonal (TRH) para induzir puberdade e prevenir osteoporose. Para a infertilidade, a técnica de Reprodução Assistida (RA) utilizando óvulos doados é o padrão-ouro.
Armadilhas de prova
A alternativa D tenta confundir o aluno: formas em mosaico tendem a ter um fenótipo mais leve e, frequentemente, preservação parcial da função ovariana, e não mais sintomatologia. A alternativa E é uma pegadinha clássica de fisiologia: as pacientes apresentam níveis de FSH e LH elevadíssimos (hipogonadismo hipergonadotrófico) devido à falência ovariana.
Resumo final para memorização
- –Turner (45,X): Disgenesia gonadal + infertilidade (falência ovariana).
- –Tratamento da infertilidade: Ovodoação (são úteros receptivos).
- –Fisiologia: FSH/LH estão elevados (hipogonadismo hipergonadotrófico).
- –Fenótipo: Formas em mosaico são geralmente menos graves que o cariótipo 45,X clássico.
- –Aconselhamento: Condição esporádica, não contraindica novas gestações.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
Faça as 59 questões de desordens genéticas e erros inatos do metabolismo no Mednos. Grátis, sem cartão de crédito.
Outras questões do mesmo assunto
- EINSTEIN · SP · 2026 · Questão 42Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, é levada ao pediatra em consulta de puericultura para avaliação de crescimento. Sua altura está abaixo do…
- FMJ · SP · 2026 · Questão 41Uma paciente com 16 anos de idade, em amenorreia primária, foi diagnosticada com síndrome de Turner, na forma não mosaico. Com base nesse caso clínico…
- SES · GO · 2026 · Questão 51Leia o caso a seguir. Homem de 26 anos, com obesidade de grau 3, procurou serviço de endocrinologia com queixa de diminuição da libido. Submetido ao…
- SES · PE · 2026 · Questão 64Menino de 2 anos e 4 meses, portador de trissomia do 21, vem para consulta de rotina. Havia perdido a consulta anterior e, por isso, estava há quase…
- SMS CURITIBA · PR · 2026 · Questão 35Sobre a herança genética da acondroplasia, assinale a alternativa CORRETA:
- HCPA · RS · 2025 · Questão 5Lactente de 33 dias foi trazida à consulta de puericultura. Era filha de pais não consanguíneos e tinha 2 irmãos hígidos, a mãe de 37 anos não…
No Mednos, as questões deste assunto vêm juntas, com o comentário de cada alternativa e a revisão no dia certo.
Estudar este assunto no Mednos