Segundo a American College of Obstetrics and Gynecologists (ACOG, 2015) quanto ao rastreamento das anomalias cromossômicas, é correto afirmar que
Embora o cfDNA possa ser realizado a partir de 10 semanas, a ACOG não o define como a "melhor" alternativa para baixo risco devido ao custo elevado e à falta de detecção de outras anomalias estruturais que o rastreio combinado e a ultrassonografia morfológica oferecem.
O custo ainda é o principal fator limitante para a universalização do cfDNA; as diretrizes (incluindo ACOG) ainda priorizam o rastreio combinado para a população geral devido à relação custo-efetividade.
Em gestantes com idade avançada e achados ultrassonográficos anormais, o teste de escolha é o DIAGNÓSTICO (biópsia de vilo coriônico ou amniocentese para cariótipo), e não outro teste de RASTREIO como o cfDNA.
Esta é a recomendação clássica da ACOG para o rastreio de aneuploidias, combinando os marcadores bioquímicos séricos com a medida ecográfica da translucência nucal.
Esses achados (onda A reversa, ausência de osso nasal e regurgitação tricúspide) são marcadores de risco aumentado para aneuploidias, e não sinais de normalidade cromossômica.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Medicina Fetal › Ultrassonografia Obstétrica e Rastreamento
Resumo direto
O rastreio de aneuploidias no 1º trimestre é feito de forma combinada (USG + bioquímica), sendo o padrão-ouro de eficácia e custo-benefício para a população geral.
Raciocínio clínico
O rastreio combinado de primeiro trimestre (entre 11-13 semanas + 6 dias) associa a TN (translucência nucal) à dosagem de PAPP-A e Beta-hCG livre. Essa combinação apresenta taxa de detecção de cerca de 90% para a trissomia do 21, com uma taxa de falso-positivo de 5%, sendo o modelo clássico validado pela ACOG.
Conduta
A ACOG recomenda o rastreio combinado para todas as gestantes, independentemente da idade. O cfDNA (NIPT) é uma ferramenta poderosa, mas é um teste de rastreio, não diagnóstico, e deve ser oferecido com aconselhamento adequado, preferencialmente após discussão sobre as limitações e custo-benefício em pacientes de baixo risco.
Armadilhas de prova
A alternativa A é uma "pegadinha de extensão": o cfDNA pode ser feito a partir de 10 semanas, mas não é a "melhor alternativa" para rastreio universal por custo e por não avaliar anomalias estruturais. A alternativa E é uma "pegadinha de marcador": a onda A reversa, ausência de osso nasal e regurgitação tricúspide são marcadores de ANOMALIA, não de normalidade.
Resumo final para memorização
- –Rastreio combinado (1º tri): TN + PAPP-A + Beta-hCG livre = Sensibilidade ~90%.
- –cfDNA: Não substitui o teste diagnóstico (cariótipo); é um rastreio avançado.
- –Marcadores de aneuploidia (USG): Onda A reversa (Ducto Venoso), Ausência de osso nasal, Regurgitação tricúspide.
- –Teste diagnóstico definitivo = Cariótipo por amostra de vilo coriônico ou amniocentese.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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