Mãe leva filha de 16 anos ao ginecologista com história de a filha nunca ter menstruado. Ao exame físico, o desenvolvimento mamário é classificado como M1, os pelos pubianos como P1. A dosagem plasmática revela estradiol baixo e FSH e LH elevados. A ultrassonografia pélvica revela útero presente com 15 cc e ovários não visualizados. O cariótipo solicitado foi XX. O provável diagnóstico nesse caso é:
O diagnóstico é de disgenesia gonadal pura, onde ocorre falha no desenvolvimento ovariano em um indivíduo 46,XX, levando ao hipogonadismo hipergonadotrófico.
A Síndrome de Turner apresenta cariótipo 45,X (ou mosaicos), e frequentemente associa-se a estigmas físicos como pescoço alado e baixa estatura, o que não foi descrito.
A Síndrome de Morris (insensibilidade aos andrógenos) apresenta fenótipo feminino, mas com cariótipo 46,XY, testículos intra-abdominais e ausência de útero (agênese Mülleriana).
A Síndrome de Savage (ovários resistentes ao FSH) é uma condição rara de falência ovariana onde os receptores de FSH estão alterados, mas o quadro clínico/cariótipo descrito é mais clássico da disgenesia gonadal.
A Síndrome de Stein-Leventhal é a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), que cursa com anovulação crônica, hiperandrogenismo e LH elevado, mas raramente com quadro de amenorreia primária e falta total de desenvolvimento puberal (M1/P1).
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
Resumo direto
Amenorreia primária com fenótipo infantil (M1/P1), hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH/LH altos) e cariótipo 46,XX indica falência ovariana prematura por disgenesia gonadal pura.
Raciocínio clínico
O quadro de amenorreia primária com atraso puberal exige avaliar o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. FSH/LH elevados indicam que o problema é periférico (falha ovariana). Como o cariótipo é 46,XX, excluímos Turner (45,X) e, pela presença de útero, excluímos disgenesias com componentes testiculares (como Swyer). A disgenesia gonadal pura 46,XX é a falência ovariana primária congênita.
Conduta
O diagnóstico é clínico-laboratorial. A conduta envolve a reposição hormonal (estrogênio e progesterona) para indução da puberdade e desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, além de proteção da massa óssea.
Armadilhas de prova
A principal armadilha é confundir com a Síndrome de Turner. O examinador colocou o cariótipo XX justamente para descartar Turner. O candidato que decora apenas "amenorreia + FSH alto = Turner" cai na pegadinha. A presença de útero e ovários "não visualizados" (ou estrias gonadais) reforça o diagnóstico de disgenesia.
Resumo final para memorização
- –Amenorreia primária + FSH alto = Falência ovariana primária.
- –Cariótipo 46,XX + hipogonadismo hipergonadotrófico = Disgenesia gonadal pura 46,XX.
- –Cariótipo 45,X = Síndrome de Turner (geralmente estigma clínico associado).
- –Cariótipo 46,XY + Útero ausente = Síndrome de Morris (Insensibilidade aos andrógenos).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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