Paciente de 19 anos vem à consulta ginecológica referindo nunca ter menstruado, não conseguir ter relações sexuais e ter muita dor na tentativa de penetração. Ao exame físico, as mamas tinham desenvolvimento normal e os pelos pubianos e axilares eram escassos. A genitália externa era normal, com vagina muito curta e em fundo cego. A ultrassonografia pélvica revelou ausência do útero. Nas regiões inguinais, a paciente apresentava dois nódulos endurecidos de 2 a 3 cm, pouco móveis. Foi realizado cariótipo da paciente, cujo par de cromossomos sexuais revelou ser XY. Considerando esses dados, a principal hipótese diagnóstica é:
O quadro de cariótipo 46,XY, com fenótipo feminino, mamas desenvolvidas e ausência de pelos pubianos/axilares, é patognomônico da Síndrome de Insensibilidade Androgênica (Morris).
A Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) apresenta cariótipo 46,XX, desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (incluindo pelos) e ovários presentes.
A Síndrome de Savage é uma forma de resistência dos ovários ao FSH, apresentando hipergonadismo hipogonadotrófico, mas com cariótipo 46,XX e presença de útero.
A Síndrome de Stein-Leventhal é a Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), cursando com hirsutismo, irregularidade menstrual e, tipicamente, presença de útero e cariótipo feminino normal.
Na disgenesia gonadal pura, não há desenvolvimento puberal (ausência de mamas por falta de estrogênio) e o desenvolvimento dos caracteres sexuais é incompleto ou ausente.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
Resumo direto
Paciente XY com fenótipo feminino, mamas presentes, ausência de útero e gônadas inguinais: Síndrome de Insensibilidade Androgênica (Síndrome de Morris).
Raciocínio clínico
Temos uma paciente com cariótipo 46,XY que apresenta mamas (devido à conversão periférica de testosterona em estrogênio) e ausência de pelos (devido à resistência aos andrógenos nos receptores pilosos). A ausência de útero ocorre pela presença do hormônio antimülleriano (produzido pelos testículos), enquanto o fenótipo feminino externo ocorre pela falta de resposta aos andrógenos na embriogênese.
Conduta
A conduta principal é a gonadectomia após a puberdade (risco de malignização em gonadoblastoma/disgerminoma) e terapia de reposição estrogênica. Importante: manter o diagnóstico sob sigilo até o momento adequado e oferecer suporte psicológico.
Armadilhas de prova
A "pegadinha" aqui é confundir com Síndrome de Rokitansky (que é 46,XX, tem pelos normais e ovários presentes). A banca usa a ausência de útero para distrair, mas o cariótipo XY e a escassez de pelos cravam o diagnóstico de Morris.
Resumo final para memorização
- –Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica): Cariótipo XY + Fenótipo Feminino + Mamas presentes + Pelos ausentes/esparsos.
- –Ausência de útero (presença de hormônio antimülleriano).
- –Gonadectomia profilática obrigatória após a puberdade (risco de tumor).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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