Lactente apresenta quadro clínico-laboratorial de hepatomegalia, graves lesões dermatológicas, acidose metabólica, aumento de lactato sérico, distrófico e com crises convulsivas. Estas alterações podem estar associadas com
A deficiência de vitamina B6 (piridoxina) causa tipicamente convulsões refratárias a anticonvulsivantes, mas não explica o quadro de hepatomegalia e as lesões dermatológicas características do erro inato do metabolismo em questão.
O escorbuto (deficiência de vitamina C) apresenta-se com gengivorragia, petéquias, dor óssea (pseudoparalisia) e cicatrização difícil, não cursando com acidose lática e convulsões em lactentes.
O quadro descrito (hepatomegalia, dermatite, acidose lática e convulsões) é a apresentação clássica da deficiência de biotinidase, uma doença genética tratável com biotina.
O raquitismo (deficiência de vitamina D) cursa com alterações esqueléticas (alargamento de epífises, rosário raquítico, craniotabes), e não com acidose lática severa ou quadros convulsivos agudos por erro metabólico primário.
A deficiência de ácido fólico manifesta-se principalmente por anemia megaloblástica, glossite e alterações do crescimento, não sendo responsável pelo quadro agudo metabólico-convulsivo aqui descrito.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Erros Inatos do Metabolismo
Resumo direto
O quadro de lactente com distúrbios metabólicos (acidose/lactato), alterações cutâneas e neurológicas sugere um erro inato do metabolismo: a deficiência de biotinidase.
Raciocínio clínico
A biotinidase é a enzima responsável por reciclar a biotina. Sua deficiência impede o funcionamento de carboxilases essenciais para o metabolismo de carboidratos, lipídeos e proteínas. O acúmulo de substratos (como o lactato) causa acidose, enquanto a deficiência de biotina gera a tríade: dermatite (frequentemente descrita como alopecia ou lesões seborreicas graves), atraso no desenvolvimento/convulsões e acidose metabólica.
Conduta
O diagnóstico é feito pela dosagem da atividade da enzima no sangue (teste do pezinho ampliado é o rastreio). O tratamento é a suplementação oral de biotina (vitamina H) em doses elevadas, o que resolve os sintomas clínicos e previne sequelas neurológicas. Em provas, é uma urgência metabólica que não pode ser ignorada.
Armadilhas de prova
A banca desenhou as outras alternativas focando em outras deficiências vitamínicas que também cursam com manifestações dermatológicas ou neurológicas (como B6 ou folato), mas nenhuma delas explica o conjunto sindrômico completo de lactente com acidose lática + convulsão + lesão de pele. Não confunda deficiência de piridoxina (convulsão refratária) com a deficiência de biotinidase (quadro multissistêmico).
Resumo final para memorização
- –Tríade da deficiência de biotinidase: Dermatite (alopecia/seborreia) + Convulsão + Acidose metabólica (lactato alto).
- –Diagnóstico: Atividade da enzima biotinidase no soro.
- –Tratamento: Reposição de Biotina (Vitamina H) para o resto da vida.
- –Dica de ouro: Sempre pense em erros inatos do metabolismo em lactentes que chegam com "quadro clínico bizarro" e acidose metabólica de difícil explicação.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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