Adolescente de 14 anos, sexo feminino, comparece à consulta com sua mãe preocupada por ela não ter apresentado a menarca. Nega antecedentes patológicos. A menarca materna ocorreu aos 12 anos. Exame físico: peso no percentil 50, altura no percentil 25, velocidade de crescimento: 5 cm/ano. Tanner: M1P1. A hipótese diagnóstica é:
Embora a Síndrome de Turner seja uma causa de atraso puberal por disgenesia gonadal, ela cursa caracteristicamente com baixa estatura acentuada (abaixo do percentil 3) e estigmas somáticos, ausentes nesta paciente que tem altura no percentil 25 e velocidade de crescimento preservada.
A puberdade é considerada normal quando o primeiro sinal (telarca / M2) surge entre 8 e 13 anos nas meninas. Aos 14 anos em estágio M1P1, o quadro ultrapassa o limite superior da normalidade.
A anorexia nervosa pode cursar com amenorreia e atraso puberal por bloqueio hipotalâmico hipogonadotrófico, mas exige baixo peso acentuado e restrição alimentar grave, incompatíveis com o peso no percentil 50 da paciente.
O atraso puberal feminino é conceituado pela ausência de telarca (M2) aos 13 anos de idade ou ausência de menarca aos 15 anos. A paciente tem 14 anos e encontra-se em M1P1, fechando o diagnóstico clínico.
A bulimia nervosa não cursa classicamente com atraso puberal completo (M1P1 aos 14 anos) e peso perfeitamente dentro da faixa da normalidade sem sintomas purgativos ou distorção de imagem descritos.
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Comentário
Pediatria › Distúrbios Estaturais e Puberais › Puberdade Precoce e Atrasada
O que decide a resposta
"Adolescente de 14 anos, sexo feminino [...] Tanner: M1P1."
A definição formal de atraso puberal no sexo feminino é a ausência de caracteres sexuais secundários (telarca/estágio M2) aos 13 anos de idade ou a ausência de menarca após os 15 anos. Com 14 anos e sem nenhum sinal de desenvolvimento puberal (M1P1), temos o diagnóstico sindrômico direto de atraso puberal.
Raciocínio clínico
O desenvolvimento puberal feminino normal tem como primeiro marco a telarca (surgimento do broto mamário, Tanner M2), que deve ocorrer entre os 8 e 13 anos. Quando uma adolescente atinge 14 anos ainda no estágio pré-puberal (M1P1), ela já ultrapassou em um ano o limite fisiológico máximo, configurando atraso puberal.
O que mais poderia ser?
A Síndrome de Turner é uma causa clássica de hipogonadismo hipergonadotrófico com atraso puberal, mas cursa tipicamente com baixa estatura marcante (abaixo do percentil 3), estigmas dismórficos (como pescoço alado e cúbito valgo) e velocidade de crescimento reduzida. Nossa paciente tem altura no percentil 25 e velocidade de crescimento normal para a fase (5 cm/ano).
Transtornos alimentares (como a anorexia nervosa) podem causar hipogonadismo hipogonadotrófico funcional por privação calórica extrema, mas a paciente tem peso no percentil 50, o que afasta desnutrição como causa de base.
Dessa forma, a hipótese clínica correta e abrangente para o quadro apresentado é a de atraso puberal, que demandará investigação etiológica.
Por que acontece
A puberdade feminina depende da reativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, com secreção pulsátil de GnRH estimulando LH e FSH, que induzem a produção ovariana de estrogênios e o desenvolvimento mamário.
A ausência desse estímulo central (seja transitório, como no atraso constitucional, ou patológico) ou a falência gonadal mantém a genitália e as mamas em estágio infantil (M1P1).
Conduta
A investigação do atraso puberal segue a rotina da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP):
Inicialmente, solicita-se idade óssea (radiografia de punho e mão esquerda), dosagem de LH e FSH (para diferenciar causas hipo de hipergonadotróficas), TSH, T4 livre e prolactina.
Se LH e FSH estiverem elevados (hipogonadismo hipergonadotrófico), é obrigatória a realização de cariótipo com contagem de metáfases para descartar disgenesias gonadais, principalmente a Síndrome de Turner (45,X).
O que não fazer: não prescrever terapia de reposição hormonal empírica antes de esclarecer a etiologia e documentar a idade óssea.
Como isso cai nas provas
As questões de atraso puberal cobram principalmente os marcos cronológicos de corte e o diagnóstico diferencial com variantes da normalidade.
- –Puberdade normal vs. Atraso puberal: o discriminador é a idade de 13 anos sem telarca nas meninas (e 14 anos sem aumento testicular ≥ 4 mL nos meninos).
- –Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade (ACCP) vs. Baixa Estatura Familiar: no ACCP a idade óssea está atrasada em relação à idade cronológica e há história familiar de puberdade tardia; na baixa estatura familiar a idade óssea é igual à cronológica.
- –Síndrome de Turner vs. ACCP: em Turner há FSH elevado (falência ovariana), baixa estatura grave (< p3) e cariótipo alterado, enquanto no ACCP as gonadotrofinas são pré-puberais e a altura se recupera no final do crescimento.
Para memorizar
- –Menina sem telarca aos 13 anos = atraso puberal
- –Menina sem menarca aos 15 anos (ou 3 anos após telarca) = atraso puberal / amenorreia primária
- –Menino sem aumento testicular (≥ 4 mL) aos 14 anos = atraso puberal
- –Primeiro exame na investigação: radiografia para idade óssea + dosagem de LH e FSH
- –FSH alto = hipogonadismo hipergonadotrófico → pedir cariótipo
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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