O que decide a resposta

"Dificuldade de desenvolvimento de estatura (P < 3) e sexual" com "genitália M1 P1" em uma menina de 14 anos. Toda menina com baixa estatura inexplicada, associada ou não a atraso puberal (ausência de broto mamário após os 13 anos), tem indicação mandatória de realizar cariótipo para afastar Síndrome de Turner.

Raciocínio clínico

Nossa paciente tem 14 anos e não iniciou o desenvolvimento puberal (estágio M1 P1 de Tanner, enquanto o limite para surgimento de M2 é 13 anos), associado a um canal de crescimento abaixo do percentil 3.

A presença de "fácies atípica" (ou seja, sem dismorfismos óbvios descritos) não afasta doenças genéticas. Muitas pacientes com Síndrome de Turner apresentam apenas baixa estatura e disgenesia gonadal, sem o fenótipo clássico com pescoço alado, linfedema congênito ou tórax em escudo. Por isso, a investigação genética com cariótipo é o primeiro passo obrigatório.

O que elimina os outros diferenciais como resposta da questão?

• –A Síndrome do Ovário Policístico (SOP) cursa com hiperandrogenismo e irregularidade menstrual após uma puberdade já iniciada ou completa, não cursando com infantilismo sexual (M1 P1) nem baixa estatura.
• –O atraso constitucional do crescimento e da puberdade (ACCP) é um diagnóstico de exclusão, sendo muito mais frequente em meninos; em meninas, só pode ser firmado após excluir causas orgânicas e cromossomopatias.
• –Hipotireoidismo e hipopituitarismo entram na investigação laboratorial de baixa estatura, mas a diretriz pediátrica coloca a exclusão de Turner via cariótipo como a regra máxima para o sexo feminino.

Por que acontece

A perda total ou parcial de um cromossomo X (45,X ou mosaicismo) causa haploinsuficiência do gene SHOX, gerando déficit primário de crescimento. Simultaneamente, a atresia acelerada dos folículos ovarianos leva à disgenesia gonadal e falência ovariana precoce (hipogonadismo hipergonadotrófico), impedindo a produção de estrogênio necessária para o desenvolvimento mamário.

Conduta

Solicitar cariótipo com análise de pelo menos 30 metáfases para descartar mosaicismo, além da dosagem de FSH, LH, TSH, T4 livre e IGF-1.

Se confirmada a Síndrome de Turner, o manejo envolve seguimento multiprofissional: introdução precoce de hormônio de crescimento recombinante (rhGH) para otimização da estatura final, rastreio de malformações cardíacas (coarctação de aorta, valva aórtica bicúspide) e renais, além de indução puberal com baixas doses de estrogênio natural por volta dos 11 a 12 anos (ou ao diagnóstico tardio), associando progestágeno após 2 anos ou após o primeiro sangramento.

O que NÃO fazer: prescrever estrogênio em doses elevadas de imediato ou assumir como atraso puberal fisiológico sem colher cariótipo, o que atrasa o ganho estatural e o rastreio cardiovascular.

Como isso cai nas provas

A Síndrome de Turner costuma aparecer em dois cenários: a paciente com fenótipo florido no período neonatal/lactente ou a adolescente com quadro oligossintomático de baixa estatura e amenorreia primária/atraso puberal.

• –Atraso Constitucional do Crescimento e Puberdade: o discriminador é que o ACCP é comum em meninos com história familiar semelhante e idade óssea atrasada; em meninas com baixa estatura e atraso de puberdade, o cariótipo deve vir antes de rotular como fisiológico.
• –Deficiência isolada de GH: o discriminador é a resposta normal das gonadotrofinas e ausência de alterações no cariótipo, enquanto em Turner o FSH e o LH encontram-se marcadamente elevados após os 11-12 anos (hipogonadismo hipergonadotrófico).