A tríade de anosmia, hipogonadismo hipogonadotrófico e cegueira para cores ocorre em qual síndrome:
A síndrome de Turner (45,X0) causa hipogonadismo hipergonadotrófico por disgenesia gonadal (estrias fibróticas), cursando com FSH e LH elevados e olfato preservado.
A síndrome de Savage (síndrome dos ovários resistentes) apresenta folículos ovarianos que não respondem ao FSH/LH, gerando hipogonadismo hipergonadotrófico sem anosmia.
A síndrome de Fröhlich decorre de lesão hipotalâmica adquirida (geralmente tumoral) e combina hipogonadismo hipogonadotrófico com obesidade mórbida, sem associação típica com anosmia congênita.
A síndrome de Sheehan é uma forma adquirida de pan-hipopituitarismo secundária à necrose isquêmica da adeno-hipófise pós-hemorragia puerperal volumosa.
A síndrome de Kallmann reúne hipogonadismo hipogonadotrófico por deficiência congênita de GnRH, alterações olfatórias (anosmia ou hiposmia) e eventuais alterações associadas, como discromatopsia.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
O que decide a resposta
"Tríade de anosmia, hipogonadismo hipogonadotrófico e cegueira para cores" define a síndrome de Kallmann, decorrente de falha na migração dos neurônios secretores de GnRH e dos tratos olfatórios durante o desenvolvimento embrionário.
Raciocínio clínico
A presença de hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH e LH baixos com esteroides sexuais baixos) associado a déficit sensitivo olfatório (anosmia ou hiposmia) aponta de forma direta para a síndrome de Kallmann. Alterações adicionais ligadas ao cromossomo X, como discromatopsia (cegueira para cores) e sincinesia bimanual, reforçam a etiologia genética.
No diagnóstico diferencial das amenorreias primárias e do hipogonadismo central:
A síndrome de Turner cursa com hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH elevado) por disgenesia gonadal e cariótipo 45,X0. A síndrome de Savage decorre de resistência ovariana às gonadotrofinas, também com FSH elevado.
A síndrome de Fröhlich (distrofia adiposogenital) associa hipogonadismo a obesidade grave por lesão hipotalâmica, sem anosmia. Já a síndrome de Sheehan é uma causa de hipopituitarismo adquirido no pós-parto por necrose hipofisária, gerando amenorreia secundária e falha na lactação.
Por que acontece
Os neurônios sintetizadores de GnRH e os axônios do nervo olfatório originam-se no epitélio do placoide olfatório e migram juntos até o hipotálamo durante a embriogênese. Mutações como no gene KAL1 interrompem essa migração simultânea, resultando na ausência de liberação pulsátil de GnRH e agenesia ou hipoplasia dos bulbos olfatórios.
Conduta
A investigação exige dosagem de FSH, LH e estradiol (ou testosterona), teste olfatório e ressonância magnética de encéfalo para avaliar os bulbos olfatórios e excluir lesões expansivas selares.
O manejo clínico visa o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários e prevenção de osteoporose com terapia de reposição hormonal (estrogênio e progestagênio em mulheres; testosterona em homens). Para indução de fertilidade futura, utilizam-se gonadotrofinas exógenas (hMG/rFSH + hCG) ou infusão pulsátil de GnRH por bomba subcutânea.
Como isso cai nas provas
A síndrome de Kallmann costuma ser contraposta a outras etiologias de hipogonadismo e amenorreia:
- –Síndrome de Turner: cursa com FSH elevado e estigmas corporais (baixa estatura, pescoço alado), enquanto Kallmann cursa com FSH/LH baixos e olfato alterado.
- –Síndrome de Sheehan: apresenta amenorreia secundária pós-hemorragia puerperal e agalactia, enquanto Kallmann é causa congênita que se manifesta como amenorreia primária ou puberdade atrasada.
- –Síndrome de Savage: apresenta folículos ovarianos normais na biópsia com gonadotrofinas elevadas, diferindo do padrão hipogonadotrófico de Kallmann.
Para memorizar
- –Hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH/LH baixos) + Anosmia = Síndrome de Kallmann
- –Causa: falha de migração dos neurônios de GnRH e do bulbo olfatório
- –Pode associar cegueira para cores, agenesia renal e movimentos em espelho (sincinesia)
- –Tratamento: reposição hormonal para caracteres sexuais; gonadotrofinas para fertilidade
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a E.
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