O que decide a resposta

"Exames: cálcio elevado, fósforo baixo e PTH aumentado." A combinação de hipercalcemia com PTH inapropriadamente elevado (ou normal-alto) e hipofosfatemia fecha o diagnóstico laboratorial de hiperparatireoidismo primário.

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta repercussões clássicas do excesso crônico de PTH sobre o esqueleto: reabsorção óssea acentuada levando a osteopenia/osteoporose, dor difusa e fraturas patológicas de repetição.

O que mais poderia ser avaliado no diferencial?

• –Deficiência de vitamina D e raquitismo carencial: cursam com hiperparatireoidismo secundário, no qual o cálcio sérico está tipicamente baixo ou normal-baixo, nunca elevado.
• –Osteogênese imperfeita: causa fraturas de repetição em jovens por mutação no colágeno tipo I, mas mantém o perfil metabólico-ósseo (cálcio, fósforo e PTH) estritamente normal.
• –Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH): causa hipercalcemia com PTH normal ou discretamente alto, mas é assintomática e não gera fraturas de repetição nem osteopenia grave; a fração de excreção de cálcio urinário diferencia os dois (< 0,01 na FHH).

Em um paciente de 15 anos com hiperparatireoidismo primário, vale sempre investigar causas genéticas/familiares associadas, como as Neoplasias Endócrinas Múltiplas (NEM-1 e NEM-2A).

Por que acontece

A secreção autônoma de PTH estimula diretamente a reabsorção óssea osteoclástica (liberando cálcio e fósforo no sangue), aumenta a reabsorção renal tubular de cálcio e inibe o cotransportador de sódio-fósforo no túbulo proximal renal. Essa fosfatúria maciça espolia o fosfato e gera a hipofosfatemia, enquanto o cálcio sérico se eleva.

Conduta

O tratamento definitivo é a paratireoidectomia (exérese do adenoma único em 85% dos casos ou hiperplasia das quatro glândulas).

Segundo as diretrizes internacionais de hiperparatireoidismo primário (The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism), a cirurgia é formalmente indicada para:

• –Pacientes sintomáticos (fraturas, nefrolitíase, manifestações neuromusculares);
• –Idade < 50 anos (critério isolado que já contemplaria nosso paciente de 15 anos);
• –Cálcio sérico > 1,0 mg/dL acima do limite superior da normalidade;
• –T-score ≤ -2,5 ou fratura vertebral prévia;
• –Clearence de creatinina < 60 mL/min ou calciúria de 24h > 250 mg (mulheres) / > 300 mg (homens).

No pré-operatório, realizar localização anatômica com ultrassonografia cervical e cintilografia com 99mTc-Sestamibi.

Como isso cai nas provas

O hiperparatireoidismo primário aparece rotineiramente através do seu perfil laboratorial característico. As principais confusões em prova são:

• –Hiperparatireoidismo secundário (deficiência de vitamina D ou DRC): o PTH também está alto, mas o cálcio está baixo ou normal-baixo (tentativa do PTH de compensar a hipocalcemia).
• –Hipercalcemia da malignidade: cálcio muito elevado com PTH suprimido (mediado por PTHrP, metástases líticas ou excesso de calcitriol).
• –Hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH): cálcio alto e PTH normal/alto, porém assintomático e com fração de excreção de cálcio urinário < 0,01 (no hiperparatireoidismo primário é > 0,02).