O que decide a resposta

"17 semanas" e "feto com translucência nucal medindo 3,1mm". A translucência nucal está aumentada (ponto de corte de ≥ 2,5 mm ou acima do percentil 95), indicando investigação citogenética invasiva. O que decide a via do exame é a idade gestacional atual: com 17 semanas, a biópsia de vilo corial perdeu sua janela (10 a 13⁺⁶ semanas), restando a amniocentese (indicada a partir de 15-16 semanas).

Raciocínio clínico

Nossa gestante apresenta rastreamento de primeiro trimestre positivo para aneuploidias e malformações devido à medida de TN de 3,1 mm.

• –A conduta diante de TN alterada é oferecer teste diagnóstico confirmatório (análise de cariótipo por método invasivo).
• –O que mais poderia ser feito? A biópsia de vilo corial (BVC) é uma excelente opção para o primeiro trimestre, mas sua janela técnica segura encerra-se em 13⁺⁶ semanas.
• –Como a paciente só compareceu na 17ª semana, a via padrão-ouro para coleta de líquido amniótico e estudo cariotípico passa a ser a amniocentese.

Por que acontece

O acúmulo excessivo de fluido no espaço subcutâneo da nuca fetal decorre de atraso na maturação dos canais linfáticos, disfunção endotelial ou sobrecarga cardíaca, achados frequentes em trissomias (como a trissomia 21) e cardiopatias congênitas.

Conduta

Conforme o protocolo da FEBRASGO (2021) e da Fetal Medicine Foundation, deve-se oferecer aconselhamento genético e procedimento invasivo diagnóstico via amniocentese, guiada por ultrassonografia em tempo real, colhendo 15 a 20 mL de líquido amniótico para cariótipo convencional ou teste genético molecular (microarray/QF-PCR). Além disso, deve-se programar ecocardiograma fetal e ultrassonografia morfológica de segundo trimestre (20-24 semanas). Não se deve reassegurar como normal nem realizar conduta puramente expectante sem oferecer o diagnóstico invasivo.

Como isso cai nas provas

O rastreamento de primeiro trimestre cai associando a indicação do procedimento invasivo à respectiva idade gestacional:

• –Biópsia de vilo corial vs. Amniocentese: o discriminador absoluto é a idade gestacional — vilo corial entre 10 e 13⁺⁶ semanas; amniocentese a partir de 15 a 16 semanas.
• –Amniocentese vs. Cordocentese: a cordocentese fica reservada para além de 18 a 20 semanas, especialmente quando a amniocentese for inconclusiva ou houver necessidade urgente de acesso vascular fetal (como em casos de isoimunização Rh com anemia grave).