O que decide a resposta

A busca pela afirmação incorreta é decidida pelo quadro clínico da forma não clássica de hiperplasia adrenal congênita: "tipicamente apresenta-se com leves distúrbios na voz (mais grave), e crescimento do vulgarmente chamado “pomo de Adão”".

A forma não clássica (ou de início tardio) cursa tipicamente com quadro indistinguível clinicamente da síndrome dos ovários policísticos (SOP) — hirsutismo, acne, alopecia androgênica, irregularidade menstrual e infertilidade —, sem virilização anatômica exuberante (como hipertrofia laríngea ou clitoromegalia grave).

Raciocínio clínico

Na abordagem dos distúrbios da esteroidogênese adrenal, a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase (responsável por > 90% dos casos) divide-se em três espectros de gravidade de acordo com a atividade enzimática residual:

• –Forma clássica perdedora de sal (atividade enzimática < 1%): insuficiência adrenal com crise de desidratação, hiponatremia e hipercalemia nas primeiras semanas de vida, associada a genitália atípica em meninas (46,XX).
• –Forma clássica virilizante simples (atividade enzimática de 1-2%): preserva a síntese mínima de aldosterona para evitar crise perdedora de sal. O excesso de androgênios causa virilização intrauterina na menina e, nos meninos, manifesta-se tipicamente entre 3 e 7 anos com puberdade precoce periférica (crescimento peniano sem aumento testicular e avanço de idade óssea).
• –Forma não clássica (atividade enzimática de 20-50%): não cursa com alterações genitais ao nascer nem perda salina. Manifesta-se na puberdade ou na vida adulta com sinais leves a moderados de hiperandrogenismo (acne refratária, hirsutismo, irregularidade menstrual).

Por que acontece

A redução da atividade enzimática bloqueia a conversão de 17-OH-progesterona em 11-desoxicortisol. A queda de cortisol desinibe a hipófise, levando à hipersecreção de ACTH, que estimula intensamente o córtex adrenal e desvia os precursores acumulados para a via dos androgênios adrenais (DHEA, androstenediona e testosterona).

Conduta

O diagnóstico da HAC não clássica é firmado pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) basal matinal: valores basais > 200 ng/dL sugerem o diagnóstico, e o padrão-ouro é o teste de estímulo com ACTH sintético (cortrosina 250 µg IV), com dosagem de 17-OHP após 60 minutos (valor confirmatório ≥ 1.000 ng/dL), conforme a Endocrine Society (2018).

O tratamento na forma não clássica só é indicado se houver sintomas clínicos de hiperandrogenismo ou infertilidade: empregam-se anticoncepcionais orais combinados (com progestágeno antiandrogênico) como primeira linha para controle de acne e hirsutismo.

Glicocorticoides em baixas doses ao deitar (ex.: dexametasona 0,25–0,5 mg ou prednisona 2,5–5 mg) ficam reservados para indução de ovulação em mulheres inférteis ou falha da terapia antiandrogênica convencional.

Como isso cai nas provas

O tema costuma aparecer na diferenciação entre as causas de hiperandrogenismo feminino. Os principais diferenciais são:

• –Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP): clínica praticamente idêntica à HAC não clássica; o discriminador é a dosagem de 17-OHP matinal, que está normal (< 200 ng/dL) na SOP e elevada na HAC.
• –Tumor secretor de androgênios (adrenal ou ovariano): cursa com virilização de instalação rápida e intensa (queda de timbre de voz, clitoromegalia, alopecia de padrão masculino); o discriminador são níveis extremamente elevados de testosterona total (> 200 ng/dL) ou DHEA-S (> 700 µg/dL) e imagem pélvica/adrenal positiva.