Doença falciforme é enfermidade genética com a maior prevalência no Brasil. Jovens e adultos que não fizeram o Teste do Pezinho para detecção da doença podem realizar o rastreamento através de exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina, que é oferecido às gestantes e aos parceiros durante o pré-natal, e disponibilizado no SUS para toda a população. Sobre esse exame, asso- cie as hemoglobinas (coluna da esquerda) aos significados de seus achados à eletroforese (coluna da direita). 1- Hb AA 2- Hb A2 3- Hb F 4- Hb AS 5- Hb SS, SC e SD ( ) Níveis aumentados (> 3,5%) podem indicar talassemia beta menor. ( ) A pessoa apresenta traço falcêmico. ( ) Costuma representar 95- 98% da hemoglobina total em adultos. A sequencia numérica correta de cima para baixo, da coluna da direita é:
A primeira assertiva trata da Hb A2 (> 3,5% na talassemia beta minor), e não da Hb AA (que corresponde ao padrão normal majoritário do adulto).
Associa perfeitamente: Hb A2 aumentada na talassemia beta menor (2), Hb AS como traço falcêmico (4) e Hb AA como a hemoglobina predominante do adulto (1).
A segunda assertiva descreve o traço falcêmico (Hb AS, item 4), e não as formas de doença falciforme homozigota/dupla heterozigose (Hb SS, SC, SD, que é o item 5).
O aumento de Hb A2 (> 3,5%) é o marco do traço talassêmico beta, e não da Hb Fetal (Hb F). Além disso, a Hb A2 não representa 95-98% das hemoglobinas do adulto.
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Comentário
Clínica Médica › Anemias e Hemoglobinopatias › Hemoglobinopatias
O que decide a resposta
A correlação direta dos padrões eletroforéticos fecha a ordem:
- –"Níveis aumentados (> 3,5%) podem indicar talassemia beta menor": define Hb A2 (item 2).
- –"A pessoa apresenta traço falcêmico": define a heterozigose Hb AS (item 4).
- –"Costuma representar 95- 98% da hemoglobina total em adultos": define o padrão normal do adulto, a Hb AA ou Hb A1 (item 1).
A sequência correta de cima para baixo é 2 – 4 – 1.
Raciocínio clínico
A eletroforese de hemoglobina quantifica as diferentes frações de hemoglobina no sangue periférico e é a chave para o diagnóstico das hemoglobinopatias e talassemias.
No adulto hígido, a composição normal é:
- –Hb A (ou Hb AA / Hb A1): representa 95% a 98% do total (formada por duas cadeias alfa e duas beta: α₂β₂).
- –Hb A2: representa ≤ 3,5% (composta por duas cadeias alfa e duas delta: α₂δ₂).
- –Hb Fetal (Hb F): representa < 1% a 2% (composta por duas cadeias alfa e duas gama: α₂γ₂).
Quando a produção de cadeias beta está reduzida por mutação (como no traço talassêmico beta / talassemia beta minor), o organismo tenta compensar aumentando as vias alternativas, elevando a fração de Hb A2 > 3,5% (muitas vezes com leve aumento de Hb F).
Já a presença simultânea de Hb A normal e Hb S (mutante βˢ em heterozigose) caracteriza o traço falcêmico (Hb AS), no qual o indivíduo é portador assintomático, apresentando geralmente 55-60% de Hb A e 40-45% de Hb S, sem anemia hemolítica espontânea. A homozigose (Hb SS) ou duplas heterozigoses (Hb SC, Hb S/beta-talassemia) caracterizam a doença falciforme.
Por que acontece
Na talassemia beta minor, a mutação gênica reduz a síntese de cadeias de globina beta; como sobram cadeias alfa livres, elas se unem preferencialmente às cadeias delta (formando Hb A2) e gama (formando Hb F), elevando a porcentagem dessas frações no exame.
No traço falcêmico, o gene mutado da cadeia beta produz a globina βˢ em apenas um dos alelos, gerando uma mistura no eritrócito com predomínio de Hb A normal sobre a Hb S, o que impede a polimerização em condições fisiológicas de oxigenação.
Conduta
Para o traço falcêmico (Hb AS) e para o traço talassêmico (talassemia beta minor), a conduta é aconselhamento genético e orientações gerais; não há indicação de tratamento medicamentoso nem transfusão.
O que NÃO fazer: prescrever reposição empírica de ferro para paciente com microcitose e hipocromia antes de dosar a ferritina. O traço talassêmico cursa com VCM e HCM muito baixos com ferritina normal ou elevada; dar sulfato ferroso gera sobrecarga férrica iatrogênica.
Como isso cai nas provas
Hemoglobinopatias costumam ser cobradas na interpretação de casos de anemia microcítica ou na triagem pré-natal. Os principais diferenciais e discriminadores:
- –Anemia ferropriva vs. Talassemia beta minor: ambas dão microcitose, mas a talassemia beta minor apresenta RDW frequentemente normal, contagem de hemácias normal ou elevada (índice de Mentzer < 13) e Hb A2 > 3,5%, enquanto a ferropriva cursa com ferritina baixa e Hb A2 normal/baixa.
- –Traço falcêmico (Hb AS) vs. Anemia falciforme (Hb SS): o traço (Hb AS) tem eletroforese com Hb A > Hb S, sem anemia ou sintomas vasoclusivos; a doença (Hb SS) não tem Hb A (0%), apresenta Hb S predominante (> 80-90%) e cursa com crises álgicas e hemólise crônica.
Para memorizar
- –Padrão normal do adulto: Hb A (95-98%), Hb A2 (≤ 3,5%), Hb F (< 1-2%)
- –Hb A2 > 3,5% = marcador clássico de talassemia beta minor
- –Hb AS = traço falcêmico (portador são, Hb A > Hb S, assintomático)
- –Hb SS = anemia falciforme (Hb S > 80%, Hb A ausente)
- –Microcitose com hemácias altas e ferritina normal: suspeite de talassemia, não dê ferro!
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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