Lactente de 33 dias foi trazida à consulta de puericultura. Era filha de pais não consanguíneos e tinha 2 irmãos hígidos, a mãe de 37 anos não apresentou intercorrências no pré-natal. Ao exame, foi identificada hipotonia generalizada. Suspeitou-se de síndrome genética. O teste de triagem neonatal, coletado na UBS, não revelou alterações. Com base no caso, assinale a assertiva correta.
As pregas epicânticas (presentes em cerca de 60%) e a prega palmar única/transversal (presente em 40-50%) são achados clássicos e bastante frequentes na síndrome de Down (trissomia do 21).
O diagnóstico clínico de síndrome de Down pode ser firmado pelas características fenotípicas (sinais de Hall); o cariótipo é indispensável para aconselhamento genético (definir se decorre de trissomia livre, translocação ou mosaicismo), mas a assertiva generaliza a definição ao colocá-lo como o único ponto da questão frente ao diferencial clínico mais amplo.
Crianças com trissomia do 21 apresentam padrão de ganho ponderoestatural e perímetro cefálico diferente da população geral, sendo mandatória a utilização de curvas de crescimento específicas para síndrome de Down no seguimento de puericultura.
Na abordagem diagnóstica do lactente hipotônico (floppy infant), a síndrome de Prader-Willi representa a principal causa genética de hipotonia central pura neonatal, enquanto a atrofia muscular espinhal (AME tipo 1) é a principal etiologia neuromuscular (periférica).
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
O que decide a resposta
"Ao exame, foi identificada hipotonia generalizada. Suspeitou-se de síndrome genética." Diante de um lactente jovem com quadro de hipotonia ("lactente hipotônico" ou floppy infant), a investigação exige diferenciar causas centrais de causas neuromusculares/periféricas, tornando síndrome de Prader-Willi (central) e atrofia muscular espinhal (periférica/unidade motora) diagnósticos diferenciais clássicos e obrigatórios.
Raciocínio clínico
A abordagem do lactente hipotônico começa dividindo o quadro em dois grandes grupos:
1. Hipotonia central (alta): o tônus axial está mais comprometido que o apendicular, os reflexos miotáticos estão preservados ou exaltados, e costumam coexistir dismorfismos sindrômicos ou atraso global do desenvolvimento. Entram aqui a trissomia do 21, a síndrome de Prader-Willi (defeito na região 15q11-q13), erros inatos do metabolismo e encefalopatias.
2. Hipotonia periférica (baixa/neuromuscular): predomina fraqueza muscular grave associada à hipotonia, com arreflexia ou hiporreflexia profunda, fasciculações de língua e ausência de contato social alterado. O principal protótipo genético é a atrofia muscular espinhal (AME) tipo 1 (doença do neurônio motor inferior por mutação no gene SMN1).
Como o caso traz uma lactente com hipotonia em investigação genética, ambas as condições obrigatoriamente compõem a lista de diagnósticos diferenciais.
Por que acontece
A hipotonia resulta de interrupção na integridade do arco reflexo miotático ou das vias motoras descendentes; na Prader-Willi há disfunção hipotalâmica e de controle central do tônus, enquanto na AME há degeneração progressiva dos neurônios do corno anterior da medula espinhal.
Conduta
A investigação do lactente hipotônico requer:
- –Avaliação detalhada de força, reflexos profundos, fasciculações e dismorfismos;
- –Triagem metabólica (gasometria, lactato, amônia, glicemia, CPK) para afastar erros inatos do metabolismo e miopatias;
- –Testes genéticos direcionados: cariótipo (se suspeita de aneuploidia), estudo de metilação 15q11-q13 (suspeita de Prader-Willi) ou *teste genético molecular do gene SMN1*** (suspeita de AME);
- –Não solicitar biópsia muscular ou eletroneuromiografia de rotina antes da avaliação genética específica nas suspeitas clássicas.
Como isso cai nas provas
- –Trissomia do 21 vs. Síndrome de Prader-Willi: ambas cursam com hipotonia neonatal grave; o discriminador são os estigmas específicos (fendas palpebrais oblíquas para cima, pregas epicânticas e cardiopatia congênita na T21 versus hipogenitalismo, mãos e pés pequenos e dificuldade de sucção extrema na Prader-Willi, que evolui com hiperfagia e obesidade após o período neonatal).
- –Hipotonia Central vs. Periférica (AME): o discriminador é a fraqueza muscular verdadeira com arreflexia profunda e fasciculação de língua (típicas da AME), em contraste com a hipotonia central, na qual a força pode estar relativamente preservada e os reflexos estão presentes.
Para memorizar
- –Lactente hipotônico central: dismorfismos, reflexos preservados (ex.: Trissomia 21, Prader-Willi)
- –Lactente hipotônico periférico: fraqueza grave, arreflexia profunda (ex.: AME - gene SMN1)
- –T21: prega palmar única e epicanto são manifestações muito frequentes
- –Acompanhamento da T21 exige curvas de crescimento próprias (específicas para a síndrome)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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