Durante o evento climático no Rio Grande do Sul em maio de 2024, o Programa de Triagem Neonatal do RS solicitou às unidades hospitalares de referência em nascimento a coleta do Teste do Pezinho ainda no ambiente hospitalar, para evitar que não fosse feito em razão do alagamento ou destruição de Postos de Saúde das regiões afetadas. Assinale a alternativa que contempla a doença e um possível falso resultado em uma coleta precoce do teste (antes do 3º dia) em recém- nascido a termo, com peso de nascimento de 3 000 g, nascido em maternidade do SUS e cuja mãe não apresenta patologias nem faz uso de medicamentos contínuos.
Na fenilcetonúria, a coleta precoce (antes de ingesta proteica suficiente de fenilalanina por pelo menos 24 a 48 horas) acarreta risco de falso negativo, pois os níveis séricos do aminoácido ainda não tiveram tempo de se elevar.
Nas primeiras 24 a 48 horas de vida, o recém-nascido apresenta um pico fisiológico de TSH desencadeado pelo nascimento e pela exposição ao frio. A coleta antes do 3º dia capta esse TSH elevado em bebês sadios, gerando resultado falso positivo.
Na hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase, o marcador é a 17-alfa-hidroxiprogesterona (17-OHP). O estresse neonatal e a prematuridade podem elevar a 17-OHP, mas o enunciado define expressamente um recém-nascido a termo de 3.000 g saudável, cenário clássico do pico fisiológico de TSH para hipotireoidismo congênito.
A galactosemia não faz parte da triagem básica universal do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) padrão para todas as maternidades do SUS nessa fase inicial de rotina, e o risco clássico e mais representativo da coleta antes do 3º dia é o falso positivo do TSH neonatal.
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Comentário
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O que decide a resposta
"Possível falso resultado em uma coleta precoce do teste (antes do 3º dia) em recém-nascido a termo". O período ideal de coleta do teste do pezinho é entre o 3º e o 5º dia de vida (após 48 horas de vida e início da amamentação). Coletas antes de 48-72 horas pegam o pico fisiológico neonatal de TSH, gerando um resultado falso positivo para hipotireoidismo congênito.
Raciocínio clínico
A triagem neonatal biológica busca identificar precocemente doenças genéticas e metabólicas antes do aparecimento de sintomas irreversíveis.
Para a fenilcetonúria, a dosagem depende do acúmulo sérico de fenilalanina após a ingesta proteica (leite materno ou fórmula). Uma coleta muito precoce (sem tempo hábil de ingesta alimentar) gera risco de falso negativo, e não falso positivo.
Para o hipotireoidismo congênito, a triagem no Brasil é feita pela dosagem de TSH em sangue capilar em papel de filtro. Logo após o parto, ocorre uma elevação fisiológica abrupta de TSH estimulada pelo estresse térmico do nascimento (exposição ao frio). Se a amostra for coletada antes de 48 horas de vida (antes do 3º dia), o TSH ainda estará transitoriamente elevado em um bebê eutireoidiano, simulando a doença (falso positivo).
Por que acontece
O clampeamento do cordão e a transição térmica ao nascimento induzem uma liberação maciça de TRH hipotalâmico, gerando o chamado pico neonatal de TSH (com valores que chegam a 60-80 mUI/L nas primeiras horas e caem progressivamente até normalizarem após 48-72 horas). Amostras colhidas nessa janela inicial detectam esse pico fisiológico normal.
Conduta
Conforme o Manual Técnico da Triagem Neonatal Biológica do Ministério da Saúde (2024), o período ideal de coleta é entre o 3º e o 5º dia de vida, nunca antes de 48 horas de vida nem após o 28º dia.
Em situações excepcionais com risco de perda de seguimento (como catástrofes climáticas e alta precoce), se a coleta for realizada antes de 48 horas de vida, o teste deve ser feito para garantir a cobertura, mas a equipe deve registrar a coleta precoce e solicitar reconvocação/reteste do recém-nascido após o 3º dia de vida caso haja TSH limítrofe ou elevado.
Como isso cai nas provas
O momento da coleta do teste do pezinho e seus vieses fisiológicos são explorados com foco nas alterações metabólicas precoces:
- –Hipotireoidismo congênito × Fenilcetonúria em coleta precoce (< 48h): o discriminador é o tipo de erro. Hipotireoidismo congênito dá falso positivo (pelo pico neonatal transitório de TSH); fenilcetonúria dá falso negativo (pelo tempo insuficiente de ingesta de fenilalanina).
- –Coleta tardia (> 30 dias de vida): o discriminador é a perda da janela de oportunidade terapêutica ideal (especialmente no hipotireoidismo congênito, no qual o tratamento deve ser iniciado até o 14º-28º dia para prevenir retardo neuropsicomotor irreversível).
Para memorizar
- –Janela ideal do Teste do Pezinho: 3º ao 5º dia de vida (após 48h de ingesta láctea)
- –Coleta < 48 horas no Hipotireoidismo Congênito: falso positivo (pico neonatal de TSH)
- –Coleta < 48 horas na Fenilcetonúria: falso negativo (ingesta insuficiente de fenilalanina)
- –Marcador de triagem no SUS para hipotireoidismo congênito: TSH neonatal
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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