O que decide a resposta

A associação direta entre a "artéria subclávia direita aberrante ou lusória" e a trissomia do 21 (síndrome de Down). Esse achado vascular está presente em cerca de 1% a 2% da população geral, mas sua frequência sobe para 25% a 35% dos fetos com síndrome de Down, funcionando como um marcador ultrassonográfico bem estabelecido para aneuploidia.

Raciocínio clínico

A artéria subclávia direita aberrante (arteria lusoria) origina-se distalmente na aorta descendente (em vez de nascer do tronco braquiocefálico) e cruza o mediastino posteriormente ao esôfago.

No diagnóstico pré-natal e na avaliação pediátrica, o encontro isolado ou combinado dessa variante anatômica aponta prioritariamente para a síndrome de Down (trissomia do 21) e, em menor grau, para outras anomalias cromossômicas como a microdeleção 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).

As outras alternativas trazem condições com acometimentos distintos:

• –A síndrome de Edwards (trissomia do 18) cursa com cardiopatias estruturais graves (comunicação interventricular ampla, defeitos polivalvares), mas a subclávia aberrante é classicamente estudada e associada à trissomia do 21.
• –A disostose cleidocraniana é uma displasia esquelética autossômica dominante (mutação no gene RUNX2), caracterizada por aplasia/hipoplasia de clavículas e fontanelas amplas, sem associação típica com anomalias vasculares aórticas.
• –A síndrome alcoólica fetal decorre de teratogênese ambiental e associa-se a restrição de crescimento, fácies típica e defeitos septais cardíacos (CIV, CIA), não à arteria lusoria.

Por que acontece

A alteração ocorre por involução anormal do 4º arco aórtico direito embrionário associada à persistência da porção distal da aorta dorsal direita. A vasculogênese atípica é particularmente frequente na trissomia do 21 devido à desregulação na sinalização de fatores angiogênicos e do desenvolvimento de arcos branquiais.

Conduta

Na maioria dos casos, a artéria subclávia direita aberrante é assintomática e não requer intervenção direta.

Quando identificada no pré-natal (ao Doppler no corte dos três vasos e traqueia), a conduta envolve avaliação morfológica fetal detalhada e aconselhamento genético para rastreio/diagnóstico invasivo de *aneuploidias (cariótipo fetal ou microarray)

No período pós-natal, caso o vaso comprima o esôfago gerando disfagia (dysphagia lusoria) ou a traqueia com estridor respiratório, a conduta é a correção cirúrgica por reimplante vascular. Não se deve indicar intervenção cirúrgica profilática em achados assintomáticos.

Como isso cai nas provas

Aparece como associação anatômica/marcador morfológico com síndromes genéticas. Confusões comuns:

• –Síndrome de Edwards (trissomia 18) vs. Síndrome de Down (trissomia 21): Edwards cursa com mãos em garra com sobreposição de dedos (2º sobre 3º e 5º sobre 4º) e pés em mata-borrão; a arteria lusoria e o canal atrioventricular total (defeito do septo atrioventricular) são marcadores clássicos de Down.
• –Síndrome Alcoólica Fetal vs. Síndromes Cromossômicas: a SAF apresenta filtro nasal liso/apagado, lábio superior fino e microcefalia secundária ao etanol, sem relação com anomalias isoladas de arcos aórticos.