Uma paciente com 16 anos de idade, em amenorreia primária, foi diagnosticada com síndrome de Turner, na forma não mosaico. Com base nesse caso clínico hipotético, em relação a esse diagnóstico, é correto afirmar que
Na síndrome de Turner, o útero e as tubas estão presentes. A ausência de útero e terço superior da vagina é característica da Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (agenesia mülleriana).
A disgenesia gonadal na síndrome de Turner causa falência ovariana, resultando em FSH e LH elevados pela ausência de feedback negativo do estradiol.
A síndrome de Turner é uma falência gonadal primária (ovariana), e não hipofisária. O tratamento é com reposição de esteroides sexuais, e não com GnRH.
Na forma não mosaico, há atrofia ovariana completa ("ovários em fita"), impossibilitando a ovulação ou a coleta de óvulos próprios. A gravidez, se desejada, exige ovodoação.
A síndrome dos testículos feminizantes é a Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos (cariótipo 46,XY), onde há testículos funcionantes que produzem testosterona, exigindo orquiectomia pelo risco de malignização.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
Resumo direto
A síndrome de Turner (45,X) cursa com disgenesia gonadal, gerando um hipogonadismo hipergonadotrófico. O quadro é de falência ovariana primária desde o nascimento.
Raciocínio clínico
A ausência de um cromossomo X (ou deleção do braço curto) impede o desenvolvimento folicular normal, levando à atrofia ovariana precoce ("ovários em fita"). Como não há folículos para produzir estrogênio e inibina, ocorre perda do feedback negativo no eixo hipotálamo-hipófise, elevando os níveis de FSH e LH (hipogonadismo hipergonadotrófico).
Conduta
A paciente necessita de reposição hormonal cíclica (estrogênio e progesterona) para induzir puberdade, manter densidade mineral óssea e prevenir atrofia urogenital. A dose de estrogênio é titulada para simular o crescimento puberal fisiológico. Não se deve retardar a terapia para evitar prejuízo à estatura final e desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.
O que decide a resposta
"Síndrome de Turner, na forma não mosaico" — este diagnóstico confirma a disgenesia gonadal pura. Sem tecido ovariano funcional, a produção de esteroides sexuais está abolida, o que eleva obrigatoriamente as gonadotrofinas.
Resumo final para memorização
- –Turner (45,X): Hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH/LH altos, Estradiol baixo).
- –Útero presente: A disgenesia ocorre na gônada, não nos ductos de Müller (diferente da Síndrome de Rokitansky).
- –Mosaicismo: Pode permitir alguma função ovariana ou puberdade espontânea, mas na forma não mosaico, a falência é completa.
- –Diagnóstico: Cariótipo padrão ouro.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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