Em relação os pólipos intestinais, a síndrome da polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma entidade que requer especial atenção. O gene envolvido nessa síndrome e a conduta a ser empregada nesses pacientes acima de 18 anos de idade é
O gene APC é o marcador genético clássico da PAF, e a proctocolectomia com bolsa ileal é a cirurgia de escolha para prevenir o adenocarcinoma colorretal.
A ileostomia terminal deixa o paciente com uma ostomia definitiva, o que não é o padrão para um paciente jovem com PAF, já que a bolsa ileal permite a restauração do trânsito intestinal.
O gene K-ras não é o causador da PAF, e a cirurgia de Hartmann é um procedimento de urgência para casos de perfuração ou obstrução, não sendo o tratamento profilático eletivo da polipose.
O gene p53 está associado à síndrome de Li-Fraumeni, e a colectomia subtotal mantém o reto, mantendo o paciente em risco contínuo de desenvolver câncer no remanescente retal.
A PAF não é uma doença de "observação", mas sim uma condição de indicação cirúrgica profilática obrigatória, visto que a evolução para câncer é virtualmente certa.
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Comentário
Cirurgia › Polipose Intestinal › Síndromes de Polipose Hereditária
Resumo direto
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome genética autossômica dominante causada pela mutação do gene APC, que evolui invariavelmente para o câncer colorretal se não tratada. A cirurgia profilática padrão é a proctocolectomia total com anastomose ileoanal (bolsa ileal).
Raciocínio clínico
O diagnóstico da PAF é clínico (centenas a milhares de pólipos) e genético. Como o risco de transformação maligna atinge quase 100% até a quarta década de vida, a conduta é profilática. A cirurgia deve remover todo o tecido colônico e retal com risco de neoplasia, preservando a função esfincteriana através da confecção de uma bolsa ileal (reservatório em J) conectada ao canal anal.
Conduta
Proctocolectomia total com bolsa ileal (anastomose ileoanal). O acompanhamento pós-operatório é indispensável para vigiar a bolsa (bolsite) e possíveis tumores em remanescentes de mucosa anal ou duodenais (ampuloma). O que NÃO fazer: colectomia com anastomose ileorretal em pacientes com alta carga de pólipos retais ou displasia grave, pois o risco de câncer no remanescente retal é altíssimo e exige seguimento exaustivo que muitos pacientes não mantêm.
O que decide a resposta
A combinação "gene APC" e "proctocolectomia total com bolsa ileal" define a fisiopatologia da doença (tumor supressor APC) e a abordagem cirúrgica curativa que elimina o risco de câncer colorretal mantendo a continência.
- –A alternativa B falha pois a ileostomia terminal é reservada para casos de baixa reserva funcional, doença de Crohn grave ou quando a anastomose não é tecnicamente viável, não sendo o padrão para PAF.
- –A alternativa C falha pois o K-ras é associado à carcinogênese esporádica e resistência a anti-EGFR, não à PAF.
- –A alternativa D falha pois o p53 está relacionado à síndrome de Li-Fraumeni, e a colectomia subtotal deixa o reto, que continuará formando pólipos e evoluindo para câncer.
- –A alternativa E falha pois a PAF é uma lesão pré-maligna obrigatória; a vigilância sem cirurgia é contraindicada por conta da alta progressão maligna.
Resumo final para memorização
- –Gene: APC (cromossomo 5q21).
- –Padrão: Milhares de pólipos colônicos.
- –Risco de câncer: ~100% (se não tratada).
- –Conduta: Proctocolectomia total com bolsa ileal (padrão-ouro).
- –Atenção: Rastrear também tumores periampulares e extraintestinais (Síndrome de Gardner).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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