A cardiopatia mais comumente encontrada no recém‑nascido com síndrome de Down é o(a)
O defeito do septo atrioventricular (defeito dos coxins endocárdicos) é a cardiopatia congênita mais comum na síndrome de Down, presente em até metade dos pacientes afetados.
A atresia de tricúspide é uma cardiopatia cianogênica com hipofluxo pulmonar que não apresenta relação epidemiológica específica com a síndrome de Down.
A Tetralogia de Fallot pode ocorrer na síndrome de Down, mas sua associação sindrômica clássica e mandatória em provas é com a Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2).
A transposição das grandes artérias é a cardiopatia cianogênica mais comum no período neonatal, clássica de filhos de mães diabéticas, sem prevalência aumentada na trissomia do 21.
A síndrome de hipoplasia do coração esquerdo é uma malformação grave com circulação canal-dependente de canal arterial, sem vínculo sindrômico direto com a síndrome de Down.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
O que decide a resposta
Questão direta de associação clássica: "cardiopatia mais comumente encontrada no recém‑nascido com síndrome de Down". Cerca de 40% a 50% dos neonatos com trissomia do 21 apresentam cardiopatia congênita, e o defeito do septo atrioventricular (DSAV) — ou canal atrioventricular comum — lidera com folga esse grupo.
Raciocínio clínico
A associação entre trissomia do 21 e malformações cardíacas é mandatória na avaliação neonatal. O DSAV total (ou parcial) responde por quase metade de todas as cardiopatias congênitas vistas na síndrome de Down, seguido por comunicação interventricular (CIV) e comunicação interatrial (CIA).
O que elimina as outras alternativas?
- –Tetralogia de Fallot: é uma cardiopatia conotruncal fortemente associada à síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2).
- –Transposição de grandes artérias (TGA): é a principal cardiopatia cianogênica do período neonatal imediato, mas ocorre tipicamente em filhos de mães diabéticas ou de forma isolada, sem associação com trissomia do 21.
- –Atresia tricúspide e hipoplasia do coração esquerdo: são cardiopatias congênitas críticas e complexas, sem relação epidemiológica específica com a síndrome de Down.
Por que acontece
O DSAV resulta da falha de fusão e desenvolvimento adequado dos coxins endocárdicos durante a 4ª e a 5ª semanas de embriogênese.
Essa falha impede a septação atrioventricular normal, gerando uma comunicação única entre átrios e ventrículos com uma valva AV comum e redundante.
Conduta
Segundo as diretrizes do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), todo recém-nascido com síndrome de Down deve realizar ecocardiograma transtorácico ainda no período neonatal, independentemente da presença de sopro cardíaco ou sintomas.
No DSAV total, a correção cirúrgica definitiva deve ser realizada precocemente, idealmente entre 3 e 6 meses de vida.
O que NÃO fazer: não se deve adiar a cirurgia além do primeiro semestre de vida nesses pacientes, pois a circulação pulmonar na síndrome de Down é hiper-reativa e desenvolve hipertensão arterial pulmonar fixa e precoce (síndrome de Eisenmenger) muito mais rápido do que na população sem trissomia.
Como isso cai nas provas
O tema aparece com frequência na forma de pareamento direto entre síndrome genética e cardiopatia congênita típica. Três associações clássicas para não confundir:
- –Síndrome de Down: defeito do septo atrioventricular (DSAV) — discriminador: trissomia do 21, hipotonia, prega palmar única.
- –Síndrome de Turner: coarctação de aorta e valva aórtica bicúspide — discriminador: fenótipo feminino, baixa estatura, pescoço alado, cariótipo 45,X.
- –Síndrome de DiGeorge: Tetralogia de Fallot e Truncus arteriosus — discriminador: microdeleção 22q11, hipocalcemia por hipoplasia de paratireoides e imunodeficiência celular (hipoplasia de timo).
Para memorizar
- –Síndrome de Down + cardiopatia = Defeito do Septo Atrioventricular (DSAV)
- –Todo RN com Down precisa de ecocardiograma na triagem neonatal
- –Cirurgia corretiva precoce (3 a 6 meses) para evitar hipertensão pulmonar irreversível
- –Turner = coarctação de aorta / bicúspide; DiGeorge = defeitos conotruncais (Fallot / Truncus)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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