O que decide a resposta

"Sódio = 120 mEq/l, potássio 9 mEq/l" associados a desidratação e "hiperpigmentação no nariz" em um recém-nascido na primeira/segunda semana de vida fecham a crise perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita (deficiência clássica de 21-hidroxilase).

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta o quadro clássico de insuficiência adrenal primária neonatal: choque/desidratação com perda de sal, manifestada por hiponatremia grave (120 mEq/L) e hipercalemia crítica (9 mEq/L) por falta de aldosterona, associada à hiperpigmentação cutaneomucosa pelo excesso de ACTH/POMC decorrente do bloqueio do feedback negativo do cortisol.

No diagnóstico diferencial:

• –A estenose hipertrófica de piloro também causa vômitos e desidratação no lactente jovem, mas produz o padrão hidroeletrolítico oposto: alcalose metabólica com hipocalemia e hipocloremia (devido às perdas de ácido gástrico).
• –O pan-hipopituitarismo (insuficiência adrenal secundária) não eleva o ACTH (logo, não dá hiperpigmentação) e preserva o eixo renina-angiotensina-aldosterona, não gerando hipercalemia grave.
• –O hiperaldosteronismo cursa com retenção de sódio e espoliação de potássio (hipernatremia e hipocalemia).

Por que acontece

A deficiência da enzima 21-hidroxilase bloqueia a síntese de cortisol e aldosterona. A ausência de aldosterona impede a reabsorção tubular de sódio e a excreção de potássio/hidrogênio, provocando hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica; já a queda de cortisol estimula a secreção hipofisária maciça de ACTH, cujo peptídeo precursor estimula os receptores de melanocortina na pele, gerando a hiperpigmentação.

Conduta

O manejo da crise adrenal neonatal (segundo as diretrizes da Endocrine Society e SBP) exige:

• –Expansão volêmica imediata com soro fisiológico a 0,9% (20 mL/kg em bolus) para restaurar a volemia.
• –Hidrocortisona intravenosa em dose de ataque (50 a 100 mg/m² ou 1-2 mg/kg IV em bolus), seguida de manutenção dividida a cada 6 horas.
• –Manejo da hipercalemia grave (K⁺ = 9 mEq/L) com monitorização eletrocardiográfica contínua e, se houver alteração no ECG, estabilização de membrana miocárdica com gluconato de cálcio 10% (0,5 a 1 mL/kg IV lento).
• –Terapia crônica após a estabilização com glicocorticoide oral (hidrocortisona) associado a mineralocorticoide (fludrocortisona) e suplementação de cloreto de sódio.

O que NÃO fazer: nunca administrar soluções hipotônicas puras ou diuréticos poupadores de potássio na fase aguda, nem postergar o corticoide à espera de dosagens hormonais (como a 17-OH-progesterona).

Como isso cai nas provas

A apresentação clássica da hiperplasia adrenal congênita é cobrada como diagnóstico direto através do par laboratorial hiponatremia + hipercalemia no período neonatal.

As principais confusões conceituais em prova são:

• –Estenose hipertrófica de piloro: ambas causam vômitos e desidratação no neonato/lactente, mas o piloro faz hipocalemia e alcalose metabólica hipoclorêmica, enquanto a HAC faz hipercalemia e acidose metabólica.
• –Insuficiência adrenal central (secundária): cursa com hipoglicemia e hiponatremia dilucional, mas sem hipercalemia (aldosterona preservada) e sem hiperpigmentação (ACTH baixo).