O que decide a resposta

"Sua curva ponderal mostra pouco ganho de peso e tosse persistente... várias internações por pneumonites... fezes de volume muito grande e fétidas por meses." A associação clássica entre infecções respiratórias de repetição, má absorção intestinal com esteatorreia e baixo ganho ponderal fecha a suspeita clínica inequívoca de Fibrose Cística, cuja confirmação diagnóstica padrão-ouro se inicia pelo teste do suor.

Raciocínio clínico

Estamos diante de um lactente de 12 meses com a clássica tríade de manifestação clínica da Fibrose Cística: comprometimento pulmonar crônico/recorrente, insuficiência pancreática exócrina (fezes volumosas, fétidas e gordurosas) e falência de crescimento (failure to thrive).

O que mais poderia ser?

• –Doença Celíaca: causaria má absorção, distensão abdominal e perda de peso após a introdução de glúten, mas não justifica os quadros pulmonares de repetição.
• –Alergia à Proteína do Leite de Vaca (APLV): pode cursar com sintomas gastrointestinais e respiratórios, mas não produz o padrão clássico de esteatorreia crônica grave associada a infecções respiratórias bacterianas recorrentes.
• –Imunodeficiência Primária: justificaria as infecções sinopulmonares frequentes, mas não a insuficiência pancreática exócrina primária causadora de esteatorreia.

Portanto, a investigação inicial obrigatória e prioritária é a confirmação de Fibrose Cística.

Por que acontece

A mutação no gene CFTR altera a condutância transmembrana de íons cloro e água, gerando secreções mucosas desidratadas e espessas. Nos brônquios, esse muco viscoso favorece impactação, infecções bacterianas crônicas e bronquiectasias; no pâncreas, obstrui os ductos pancreáticos, impedindo a liberação de enzimas digestivas para o duodeno e levando a má absorção lipídica grave.

Conduta

O diagnóstico confirmatório é estabelecido pelo teste do suor quantitativo por iontoforese com pilocarpina (Diretrizes Brasileiras de Fibrose Cística / Cystic Fibrosis Foundation):

• –Cloreto no suor ≥ 60 mEq/L em duas amostras distintas confirma o diagnóstico.
• –Se o teste do suor for limítrofe (30 a 59 mEq/L), prossegue-se com análise genética para mutações do gene CFTR.

Confirmado o diagnóstico, o tratamento inclui reposição de enzimas pancreáticas antes de cada alimentação, suporte calórico hiperlipídico, suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K), fisioterapia respiratória regular e inaloterapia com dornase alfa ou salina hipertônica.

O que NÃO fazer: não solicitar tomografia computadorizada ou investigação invasiva antes de realizar o teste do suor, que é um exame simples, não invasivo e definitivo.

Como isso cai nas provas

A Fibrose Cística aparece frequentemente como caso clínico de diagnóstico sindrômico unindo os eixos respiratório e gastrointestinal. Os principais diferenciais e seus discriminadores são:

• –Doença Celíaca: cursa com síndrome disabsortiva e diarreia crônica, mas não causa infecções respiratórias de repetição.
• –Imunodeficiências Primárias (ex.: Agamaglobulinemia): provocam pneumonias e sinusites recorrentes, mas sem esteatorreia por insuficiência pancreática exócrina.
• –Diarreia crônica pós-enterite / intolerância secundária à lactose: cursa com fezes líquidas, ácidas e hiperemia perianal, sem acometimento pulmonar associado.