O câncer gástrico difuso hereditário é considerado uma síndrome hereditária autossômica dominante relacionada à mutação do gene
O KRAS é um proto-oncogene comumente acometido por mutações somáticas no câncer colorretal e no adenocarcinoma ductal pancreático, não sendo o gene causador do câncer gástrico difuso hereditário.
A mutação germinativa do gene TP53 causa a Síndrome de Li-Fraumeni, caracterizada pelo desenvolvimento precoce de sarcomas, câncer de mama, tumores do sistema nervoso central e carcinoma adrenocortical.
A mutação patogênica no gene CDH1, que codifica a proteína de adesão E-caderina, é a causa genética estabelecida do câncer gástrico difuso hereditário.
A nomenclatura BRCA3 não corresponde a uma síndrome genética estabelecida na prática oncológica; as mutações germinativas clinicamente associadas a câncer de mama, ovário e pâncreas ocorrem nos genes BRCA1 e BRCA2.
O gene APC é um supressor tumoral cuja mutação germinativa é responsável pela Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), manifestada por centenas a milhares de adenomas colorretais.
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Comentário
Cirurgia › Tumores do Aparelho Digestivo › Câncer Gástrico
O que decide a resposta
"O câncer gástrico difuso hereditário é considerado uma síndrome hereditária autossômica dominante relacionada à mutação do gene" CDH1, responsável por codificar a E-caderina.
Raciocínio clínico
A síndrome do Câncer Gástrico Difuso Hereditário (Hereditary Diffuse Gastric Cancer – HDGC) decorre de uma mutação germinativa com herança autossômica dominante de alta penetrância no gene CDH1.
O diagnóstico diferencial das síndromes genéticas no trato digestivo passa por reconhecer o gene e o órgão-alvo envolvido:
- –A mutação no gene APC causa a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), que cursa com incontáveis pólipos adenomatosos colorretais e risco de adenocarcinoma do cólon de quase 100%.
- –A mutação no gene TP53 define a Síndrome de Li-Fraumeni, predispondo a múltiplos tumores em idade jovem (sarcomas, carcinoma adrenocortical, mama, tumores do SNC), sem predileção específica por adenocarcinoma gástrico difuso.
- –A ativação do oncogene KRAS ocorre por mutações somáticas em diversos tumores esporádicos, com destaque para o adenocarcinoma colorretal e pancreático, não configurando síndrome hereditária gástrica.
Por que acontece
O gene CDH1 codifica a E-caderina, proteína transmembrana fundamental para a adesão celular e manutenção da arquitetura epitelial.
A perda de função da E-caderina quebra a união intercelular, permitindo que as células neoplásicas infiltrem a parede gástrica de forma dispersa e precoce — configurando o tipo difuso de Lauren, rico em células em anel de sinete.
Conduta
Em pacientes carreadores confirmados de mutação patogênica no gene CDH1, a conduta indicada pelo International Gastric Cancer Linkage Consortium (IGCLC) é a gastrectomia total profilática com reconstrução em Y de Roux, realizada habitualmente entre 20 e 40 anos de idade.
A biópsia endoscópica seriada convencional não é segura como estratégia definitiva, pois as lesões iniciais são microscópicas, multicêntricas e situam-se abaixo da superfície mucosa, passando despercebidas à visualização direta.
Para as mulheres portadoras da mutação, além da abordagem gástrica, deve-se realizar rastreamento para carcinoma lobular de mama com ressonância magnética mamária anual a partir dos 30 anos.
Como isso cai nas provas
- –Síndrome de Lynch (genes do sistema de reparo MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2): quando acomete o estômago, origina predominantemente adenocarcinoma do tipo intestinal de Lauren, associado a câncer de cólon e endométrio; enquanto a mutação do CDH1 gera tumor do tipo difuso (células em anel de sinete) e carcinoma lobular invasivo de mama.
- –Polipose Adenomatosa Familiar (APC): cursa com pólipos de glândulas fúndicas no estômago e alto risco de adenocarcinoma duodenal/ampolar, mas o foco primário é o rastreamento e colectomia profilática no cólon.
Para memorizar
- –Câncer Gástrico Difuso Hereditário = mutação no gene CDH1
- –O gene CDH1 codifica a E-caderina (perda de adesão epitelial)
- –Histologia característica: células em anel de sinete (padrão difuso de Lauren)
- –Tumor extragástrico associado: carcinoma lobular de mama
- –Conduta em portador assintomático: gastrectomia total profilática (20 a 40 anos)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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