O que decide a resposta

"Ao exame físico, constata-se a presença de pescoço alado e tórax largo (...) A história pregressa revela uma cardiopatia congênita (coarctação da aorta)". A associação entre baixa estatura progressiva em menina, dismorfismos típicos (pterygium colli, tórax em escudo) e coarctação de aorta fecha o diagnóstico clínico de síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X).

Raciocínio clínico

Estamos diante de uma paciente feminina de 7 anos com desaceleração do crescimento pôndero-estatural e estigmas genéticos clássicos.

A principal dúvida diagnóstica nas questões é a síndrome de Noonan, que também cursa com pescoço alado, baixa estatura e hipertelorismo; contudo, Noonan afeta ambos os sexos e associa-se tipicamente à estenose valvar pulmonar, enquanto Turner é exclusiva do sexo feminino e tem como cardiopatia marcante a coarctação da aorta e a valva aórtica bicúspide.

Outras displasias e síndromes genéticas são afastadas pelo padrão clínico: a acondroplasia gera desproporção evidente com encurtamento rizomélico dos membros; a síndrome de Silver-Russell cursa com assimetria corporal e face triangular sem cardiopatia típica; e a síndrome de Marfan manifesta-se com alta estatura e hiperelasticidade.

Por que acontece

A perda total ou parcial de um cromossomo X (cariótipo clássico 45,X) leva à haploinsuficiência do gene SHOX na região pseudoautossômica, responsável pela baixa estatura e deformidades esqueléticas. Os linfedemas intrauterinos transitórios na região cervical e torácica geram, respectivamente, o pescoço alado e o tórax largo com mamilos espaçados.

Conduta

A confirmação diagnóstica definitiva exige a realização de cariótipo com contagem de pelo menos 30 metáfases (para flagrar eventuais mosaicismos).

Após a confirmação, o manejo inclui:

• –Hormônio de crescimento recombinante (rhGH) precocemente (geralmente a partir dos 2 a 4 anos de idade ou quando a estatura cruzar percentis inferiores) para otimizar a altura final.
• –Rastreio ativo de comorbidades: ecocardiograma e ressonância cardíaca periódicos (risco de dilatação/dissecção aórtica), ultrassonografia renal (rins em ferradura ocorrem em 30-40%), rastreio anual de hipotireoidismo autoimune (anti-TPO/TSH) e doença celíaca.
• –Terapia de reposição estrogênica por volta dos 11-12 anos para indução puberal e manutenção da saúde óssea.

Como isso cai nas provas

A síndrome de Turner costuma aparecer como diagnóstico direto por meio da sua tétrade clássica (baixa estatura + amenorreia primária/disgenesia gonadal + pescoço alado + cardiopatia congênita).

O principal diferencial que as bancas utilizam é:

• –Síndrome de Noonan: apresenta fenótipo facial e cervical muito similar, mas tem herança autossômica dominante (acomete meninos e meninas), cariótipo normal e a cardiopatia associada é a estenose pulmonar (e cardiomiopatia hipertrófica), enquanto na Turner temos monossomia do X e predomínio de lesões do coração esquerdo (coarctação de aorta e valva aórtica bicúspide).